De familie van Mandy Molier (34) heeft al jaren te maken met de Katwijkse ziekte. Een erfelijke ziekte die leidt tot hersenbloedingen. Zowel Mandy’s oma, als haar tante en moeder hadden de ziekte en werden niet ouder dan 52 jaar. Mandy weet dat ze het zelf ook heeft, maar probeert haar leven hier niet door te laten leiden. Ze hoopt op meer aandacht en onderzoek voor deze zeldzame ziekte.
‘Mijn moeder ging van een hele zelfstandige vrouw, naar een totaal ander persoon. Zo zat er een keer een plint los in haar keuken; voor ons is dat iets kleins, maar voor haar gevoel viel haar hele keuken uit elkaar. Het moest meteen gerepareerd worden. Toen dat niet ging, heeft ze de halve keuken losgetrokken. Ze kon ook niet meer goed praten, in de winkel dachten ze daardoor soms dat ze dronken was. In één van haar ergste momenten zat ze me achterna met een schroevendraaier, toen was ik bang voor mijn eigen moeder. Door haar hersenbloedingen, was ze psychisch enorm veranderd. De ziekte zette ons hele gezin op z’n kop.’
De Katwijkse ziekte
‘De Katwijkse ziekte ontstaat door een fout in je DNA en vergroot de kans op hersenbloedingen. Eigenlijk weet je met deze diagnose zeker dat je een hersenbloeding zal krijgen, de vraag is alleen wanneer. Meestal beginnen de bloedingen rond de leeftijd van 45 jaar. Hoe vaak je hersenbloedingen krijgt en hoe heftig deze zijn, verschilt per persoon. Zo kreeg mijn moeder drie grote bloedingen en mijn tante eerst een kleine bloeding en daarna een grotere. De ziekte is heel zeldzaam; naar schatting hebben wereldwijd tussen de vijfhonderd en duizend mensen de Katwijkse ziekte. Er is geen medicijn, artsen weten niet hoe ze het moeten behandelen. Ik weet wel dat er momenteel volop onderzoeken bezig zijn naar mogelijke behandelingen en medicijnen.’
Familie op z’n kop
‘Toen mijn moeder 45 was, kreeg ze op een avond hevige hoofdpijn; toen wisten we dat het niet goed was. Het bleek inderdaad haar eerste hersenbloeding te zijn, hier is ze redelijk goed uitgekomen. De tweede bloeding was groter. Deze was zo heftig, dat er een operatie nodig was om de druk op haar hersenen te verlichten. Mijn moeder had geen partner meer, ik heb toen de keuze moeten maken om deze operatie te laten doen. Dat heeft mijn moeder me wel kwalijk genomen. Ze was al vroeg begonnen met het regelen van euthanasie. Als ze zou gaan aftakelen, hoefde het voor haar niet meer. De artsen vertelden mij dat mijn moeder er nog bovenop kon komen met de operatie en dat ze nu pijn had, daarom heb ik besloten het toch te laten doen.
Mijn moeder woonde nog zelfstandig. Ze kreeg thuiszorg, maar deed verder haar eigen ding. Dat was belangrijk voor haar. Na haar derde hersenbloeding ging dat niet meer. De bloeding was zo groot dat mijn moeder zichzelf totaal verloor, ze was aan bed gekluisterd. Haar psychisch zien veranderen, was moeilijk om te zien. We zijn vroeger lang met z’n tweeën geweest en waren heel close, nu kon ik niets meer voor haar goed doen. Nadat er ook een longtumor werd geconstateerd, ging ze hard onderuit.
Als oudste van drie zussen heb ik lang een groot deel van de zorg van mijn moeder op me genomen. 24 uur per dag was ik alert. Als mijn moeder even de telefoon niet opnam, was er meteen paniek. Ik heb veel moeilijke keuzes moeten maken, zoals de operatie wel of niet door laten gaan. Het zwaarste vond ik het gedrag van mijn moeder compleet te zien veranderen. Door haar psychische klachten was ze niet meer in staat zelf akkoord te geven op euthanasie waardoor dat niet meer kon, toen kreeg ze palliatieve sedatie. Dit was het laatste wat ze had gewild, maar het enige wat kon. Ze is 52 geworden.’
Zelf laten testen
‘Toen ik vijftien was, vertelde mijn moeder dat ze de ziekte had. Toen wist ik al dat ik me ook wilde laten testen, dit omdat de ziekte erfelijk is. Ik hield niet van onzekerheid en wilde weten waar ik aan toe was. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, heeft het lang geduurd voordat ik een DNA-test kon doen. In 2019 heb ik me laten testen, dit was vlak na het overlijden van mijn moeder. Voor ik de bloedtest mocht doen, kreeg ik eerst gesprekken met een psycholoog en neuroloog. Dit was om te kijken of ik het echt wilde en het aan zou kunnen mocht blijken dat ik de ziekte ook heb. Ik wist al heel lang dat ik het wilde weten, ik was er klaar voor. Uit de test bleek dat ook ik de Katwijkse ziekte heb.
De uitslag van de test was voor mij een opluchting, een gevoel van zie je wel. Mijn vriendinnen moesten heel erg huilen, maar ik was er vrij nuchter onder. Ik was vooral blij dat ik het wist. Mijn twee zusjes hebben zich niet laten testen, zij zijn ook nog een stuk jonger. Misschien dat ze zich later nog willen laten testen als er een medicijn is, maar voor nu is het goed zo.
Ik was altijd al wel iemand die van dag tot dag leefde en optimaal van het leven genoot, dat is na mijn diagnose alleen maar meer geworden. Ik geniet nog meer van de kleine dingen zoals de plantjes in mijn huis. Een kinderwens heb ik eigenlijk nooit gehad en dat werd nu alleen maar bevestigd, de kans zou groot zijn dat ik de ziekte zou doorgeven en dat wilde ik niet. Over het algemeen ben ik er niet echt mee bezig dat ik de ziekte heb, ik ben 34 dus ik heb nog even voor de bloedingen zouden kunnen komen. Als ik een oud stelletje zie, besef ik me wel dat ik dat waarschijnlijk niet mee zal maken. Dat zijn wel de moeilijkere momenten. Ergens hoop ik dat er op tijd nog een medicijn zal komen, hoe naïef dat misschien ook is.’
Meer aandacht
‘Ieder jaar wordt er in Katwijk de Kattukse Brainweek georganiseerd, een week vol activiteiten om geld op te halen voor onderzoek naar de Katwijkse ziekte. Hierbij hoort ook een sponsorloop die ik samen met mijn zusjes ga lopen op 13 mei. Zelf organiseren we ook nog een sponsorloop om zo nog meer geld op te halen en de ziekte onder de aandacht te brengen. Door de zeldzaamheid van de ziekte , is er, ook in ziekenhuizen, heel weinig over bekend. Met deze acties hopen we dat te veranderen.’
De toekomst
‘Ik ben niet echt bezig met de toekomst, ik probeer in het nu te leven. Ik zal blijven hopen op een medicijn, voor mij maar vooral ook voor mijn zusjes mocht blijken dat zij ook de ziekte hebben. Ook zet ik me in voor de euthanasiewet, zodat dat goed is geregeld voor iedereen in Nederland. Ik heb van dichtbij gezien hoe moeilijk dat kan zijn. Voor mezelf wil ik geregeld hebben dat ik de optie heb om eruit te stappen, ook als ik psychisch niet meer in staat zou zijn om dit aan te geven. Daarom heb ik al veel op papier staan wat betreft mijn euthanasie, ook mijn uitvaart heb ik al uitgeschreven. Ik moet dit allemaal nog concreet maken, maar ben hier wel actief mee bezig. Mijn grootste angst is dat ik zelf ga aftakelen. Ik heb de angst in de ogen van mijn moeder gezien en dat wil ik echt niet.’
