Nicole de Jong (31) is pas vijftien als haar vader een hersenbloeding krijgt. Het blijkt dat hij de drager is van de erfelijke Katwijkse ziekte (D-CAA). Dit verandert het leven van Nicole compleet. Zestien jaar lang leeft ze met de kennis dat zij 50 procent kans heeft om de ziekte zelf te dragen. Nu, vijf jaar na de dood van haar vader, besloot Nicole zich te laten testen.

‘De dag voor de uitslag overviel me een plotseling besef. Morgen zou het startpunt zijn van iets nieuws, een scheidslijn tussen een leven voor en een leven na de uitslag. De last die ik altijd met me meedroeg, zou vanaf dat moment ook mentaal voelbaar worden. Gelukkig had ik goed geslapen en de ochtend verliep redelijk rustig. De spanning bouwde zich op, en anderhalf uur voor de uitslag voelde ik kippenvel en zenuwen. Gelukkig kon ik in het ziekenhuis mijn onrust onder controle houden. Ik wist dat het gesprek snel en direct zou zijn.

Toen de klinisch geneticus me kwam halen en we naar het vertrouwde hoekje liepen waar eerdere gesprekken hadden plaatsgevonden, voelde ik de ernst van het moment. Er was geen ruimte voor koetjes en kalfjes; we zouden snel ter zake komen. De uitslag zelf was een harde boodschap. Ik was de drager van de Katwijkse ziekte. Een zachte landing was onmogelijk.

Hoewel ik pas 31 ben en de eerste bloedingen doorgaans later optreden, drong het tot me door dat dit direct een rol zou spelen in mijn leven en toekomstige keuzes. Mijn moeder probeerde me gerust te stellen met de gedachte aan medicijnen in ontwikkeling, maar volledige hoop kon ik nog niet omarmen. De boodschap was pijnlijk en emotioneel zwaar. Niemand kon garanderen dat er een medicijn zou komen, waardoor het accepteren van de realiteit des te moeilijker werd. Het is een emotioneel proces met ups en downs dat ik en vele anderen moeten doorstaan.’

Erfelijke ziekte

‘Mijn vader werd op zijn 49e plotseling getroffen door een hersenbloeding, op dat moment was ik vijftien. We waren ons toen nog niet bewust van het feit dat deze ziekte al generaties lang in onze familie voorkwam. In eerste instantie dachten de artsen zelfs dat het geen hersenbloeding was, maar mogelijk hersenvliesontsteking. Toen we naar het ziekenhuis gingen, vertelde mijn moeder dat de vader van mijn vader, die ik nooit had gekend, in de jaren 80 was overleden aan een hersenbloeding. Op dat moment groeide het besef dat deze ziekte al langer in onze familie aanwezig was.

Mijn moeder, zich bewust van mijn vaders aandoening en wetende dat zijn vader op jonge leeftijd aan een hersenbloeding was overleden, stelde voor om een scan van zijn hoofd te maken om uit te sluiten dat het dezelfde aandoening betrof. Na deze scan ontdekten de artsen inderdaad dat mijn vader een ernstige hersenbloeding had gehad. Gezien de familiegeschiedenis en het vermoeden van de zogenaamde Katwijkse ziekte, stemden mijn ouders in met een DNA-onderzoek.

Mijn vader onderging bloedafname en na enkele weken werd bevestigd dat het inderdaad om de Katwijkse ziekte ging. Dit had niet alleen gevolgen voor mijn vader, maar ook automatisch voor mij, zijn broer en zus en hun kinderen. Wat eerst een verhaal leek van andere families, werd nu een realiteit waartoe ook wij behoorden.’

Impact

‘Het is werkelijk een wonder dat mijn vader zo goed herstelde van die eerste hersenbloeding. Hoewel ons leven daarna niet meer hetzelfde was, kon mijn vader nog steeds vier dagen per week werken. Zijn zicht was enigszins aangetast, maar hij slaagde erin zijn leven op een aangepaste manier weer op te pakken. Het feit dat mijn vader niet meer helemaal dezelfde was als voorheen was zichtbaar, maar de impact was uiteindelijk niet zo ernstig.

Hoewel hij zichzelf beschouwde als een tikkende tijdbom in zijn hoofd, probeerden we er niet door beheerst te worden. We gingen door met ons leven, wetende dat er elk moment iets kon gebeuren. We waren weliswaar alert, maar probeerden niet toe te laten dat het ons leven volledig bepaalde. Mijn vader maakte andere keuzes, zoals besluiten om niet meer te drinken vanwege het bloedverdunnende effect van alcohol. Het was een gegeven in onze familie, maar we wilden het niet de overhand laten nemen. We bleven op de hoogte van ontwikkelingen op het gebied van medicatie en deden mee aan bijeenkomsten georganiseerd door de Vereniging van de Katwijkse ziekte om in contact te komen met lotgenoten.

Mijn moeder ging regelmatig naar die bijeenkomsten. We verborgen het niet, maar integreerden het in ons leven. Het kreeg een plaats, maar nam niet de volledige regie over ons bestaan. Het is een balans die je probeert te vinden wanneer zoiets helaas deel gaat uitmaken van het leven.’

Vooruitzicht

‘Het ziektebeeld van de Katwijkse ziekte is bijzonder grillig, artsen kunnen moeilijk concrete voorspellingen doen. Het had net zo goed kunnen zijn dat mijn vader slechts één bloeding had gehad en dat het daarbij was gebleven. Het is lastig voor artsen om nauwkeurig te voorspellen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen.

Artsen kunnen eigenlijk niet veel meer zeggen dan dat je drager bent van een erfelijke aandoening die hersenbloedingen kan veroorzaken. Niemand kan met zekerheid zeggen hoe vaak je bloedingen zult krijgen, of zelfs of je ze überhaupt zult krijgen. Over het algemeen krijgen mensen met deze aandoening wel bloedingen, maar de ernst ervan varieert sterk. Artsen kunnen alleen aangeven dat mensen over het algemeen tussen de 45 en 65 jaar bloedingen ervaren, en dat deze variëren in ernst. De ziekte kan ook niet genezen worden.

Dit gebrek aan concrete informatie maakt het zowel voor de patiënt als voor het medisch personeel frustrerend. Artsen willen graag hulp bieden, maar in dit geval kunnen ze weinig meer doen dan de diagnose stellen en de patiënt naar huis sturen met een onzekere toekomst. Het is een situatie die zowel voor de patiënt als voor het medisch personeel een bron van onzekerheid en frustratie is.

Anderhalf jaar later kreeg mijn vader zijn tweede hersenbloeding, hier kwam hij een stuk slechter uit. Hij was rechtszijdig verlamd en kon niet meer praten en slikken. Gelukkig kwam bijna alles terug, behalve zijn zicht. Hierdoor werd hij volledig afhankelijk van mijn moeder. Zijn afhankelijkheid leidde tot een ernstige depressie, omdat hij zich maar al te goed bewust was van zijn beperkingen. Om te voorkomen dat hij een einde aan zijn leven zou maken, moesten we de messen verwijderen en de ramen gesloten houden. In 2018 overleed mijn vader. Een grote hersenbloeding werd hem fataal.’

50 procent

‘Het besef van de erfelijkheid van de Katwijkse ziekte was me al bekend, gezien het feit dat er een kans van 50 procent was dat ik de ziekte ook zou dragen. Echter, dit gegeven werd pas echt concreet toen mijn vader de ziekte kreeg. Tijdens mijn tienerjaren was ik vrij naïef en dacht ik, als ik me kan laten testen, waarom niet? Ik wilde simpelweg een duidelijk antwoord, zonder me echt bewust te zijn van de bredere impact op mijn leven.

Dit besef kwam pas later, toen een arts mij adviseerde om te wachten met de test totdat ik bepaalde zaken zoals een hypotheek en andere verzekeringen had geregeld. Dat deed me beseffen dat de ziekte niet alleen invloed zou hebben op mijn gezondheid, maar ook op andere aspecten van mijn leven. Dit inzicht is me altijd bijgebleven. Ik heb er nooit voor gekozen om het weg te stoppen, omdat ik wist dat het 50 procent kans was, maar het bleef wel een zware last die ik met me mee droeg.

Ik heb er bewust voor gekozen om op een weloverwogen moment mezelf te laten testen. Het was geen onderwerp dat in onze familie verboden was, wat ik ook wel prettig vond. Het is een serieuze kwestie die je met je meedraagt, ook al besef je het niet elke dag. Ik voelde een verantwoordelijkheid om bewuste keuzes te maken, zelfs alleen al bij de beslissing om me te laten testen, als een soort fundering voor toekomstige beslissingen in mijn leven.’

Onzekerheid

‘Het al dan niet hebben van de ziekte heeft altijd een rol gespeeld in mijn relaties en belangrijke levensbeslissingen. Het kopen van mijn huis bijvoorbeeld was een spannende stap, omdat ik me altijd afvroeg of ik wel in aanmerking zou komen en hoe ik dit gesprek zou moeten voeren. Het feit dat ik me niet heb laten testen bracht ook de vraag met zich mee in hoeverre ik anderen op de hoogte moest stellen en of dat ethisch verantwoord was.

De keuze om niet op kamers te gaan tijdens mijn studie is ook beïnvloed door de ziekte van mijn vader. Ik voelde een zekere verantwoordelijkheid om mijn moeder af en toe te ontlasten, gezien mijn vaders ziekte. Hoewel ik natuurlijk aan het studeren was en niet altijd thuis was, had ik toch het gevoel dat ik er voor haar moest zijn. Dit heeft zeker invloed gehad op mijn beslissing om thuis te blijven wonen.

Deze onzekerheid manifesteerde zich op verschillende fronten in mijn leven en heeft impact gehad op diverse beslissingen die ik heb genomen. Het is een constante factor van overweging en reflectie geweest in mijn persoonlijke en relationele ervaringen.’

Podcast

‘Voor de EO maakte ik een vijfdelige podcast Zieke Erfenis, waarin zowel mijn eigen verhaal te horen is rondom de zeldzame Katwijkse Ziekte, maar ik bespreek ook allerlei vraagstukken die herkenbaar zijn voor veel andere erfelijke aandoeningen. Mijn verhaal staat namelijk niet op zichzelf. Ik wilde een podcast maken omdat ik besefte dat de erfelijke aandoening in mijn familie zeldzaam is. Het viel me op dat erfelijkheid vaak niet openlijk wordt besproken, in tegenstelling tot bijvoorbeeld erfelijke kankervormen. Mijn betrokkenheid bij de Vereniging Katwijkse Ziekte liet zien dat het onderwerp in sommige families tot conflicten kan leiden.

Ik vond het belangrijk om het juiste verhaal te vertellen en misvattingen over erfelijkheid en testtrajecten recht te zetten. Ik wilde benadrukken dat zo’n traject zorgvuldig is en dat je gedurende het proces goed wordt begeleid. Mijn eigen ervaring delen was een grote stap, maar ik dacht dat het de moeite waard zou zijn als het anderen bewust kon maken van erfelijkheid kwesties, zelfs als ze niet direct te maken hebben met de Katwijkse ziekte.’

Weken na uitslag

‘Op de dag van de uitslag zat mijn moeder naast me. Nadat ik het nieuws had ontvangen, heb ik diezelfde dag ook mijn twee zussen ingelicht, evenals de mensen met wie ik de podcast maak. Het was een dagelijkse afweging hoe ik me voelde en op basis daarvan besloot ik aan wie ik het vertelde. De eerste dagen waren rauw, emotioneel en vol tranen. Mijn hele identiteit leek te verschuiven, en het uitspreken van de woorden ‘ik ben drager’ was pijnlijk.

Ik koos ervoor om niet veel mensen te zien in die dagen. Mijn moeder zag ik regelmatig, en ik verbleef in het huis van een vriendin die op vakantie was. Het voelde stiekem wel fijn om niet constant met iemand te praten of mijn gevoelens te delen. Gaandeweg merkte ik dat ik bewust besloot mezelf niet alleen te identificeren met de ziekte. Ik wilde de ziekte niet de macht geven om mijn hele leven te beheersen. Natuurlijk heeft het invloed, maar het leven is meer dan de mogelijkheid van een ziekte, vooral als die nog niet tot uiting is gekomen.

Het is vreemd dat je weet dat je de ziekte draagt, maar op dit moment niet ziek bent. Ik besef dat ik nu nog kan genieten van het feit dat ik nog geen last heb van symptomen. Elke dag is echter anders, soms gaat het makkelijker dan de andere dag. Ik realiseer me dat er momenten zullen komen waarop de ziekte meer op de voorgrond treedt, bijvoorbeeld als ik iemand ontmoet en een relatie krijg. Maar dat zijn zorgen voor later. Op dit moment focus ik op het feit dat het goed gaat.’

Zuid-Afrika

‘De uitslag heb ik eind september ontvangen, dus het is nog maar drie maanden geleden. Onlangs ben ik op vakantie geweest, wat ik echt nodig had om even los te komen van alles. Gedurende deze periode kan ik zeggen dat de gedachte aan de aandoening niet continu aanwezig was. Er waren concrete momenten waarop het wel op de voorgrond kwam.

Een paar weken geleden was ik met een vriendin in Zuid-Afrika, waar we spontaan besloten om de hoogste bungeejump ter wereld te proberen. Op de dag van aankomst zagen we echter een bord met waarschuwingen, en daar stond ook iets over neurologische aandoeningen. Op dat moment dacht ik: waarom zou ik dit risico nemen? Nu weet ik sinds kort dat er iets in mijn hoofd gebeurt waar ik geen controle over heb. Dat vond ik spannend, maar uiteindelijk koos ik ervoor om het toch te doen.

Later besprak ik dit met mijn moeder, en ze zei dat die waarschuwing nu misschien harder bij me binnenkwam omdat ik de uitslag weet, maar dat ik anders sowieso die sprong had gemaakt. En dat klopt zeker. En hoewel het af en toe emotioneel pijn doet, ben ik er trots op dat ik op deze manier met mijn erfelijke aandoening om kan gaan. Ik sta mezelf toe om die emoties te voelen en ben blij dat ik mezelf op deze manier kan ondersteunen.’

Toekomst

‘De ziekte kan invloed hebben op de gezondheid van eventuele kinderen. Het idee dat ik per kind opnieuw 50 procent kans heb om het door te geven, weegt zwaar op mijn gedachten. Ik wil eigenlijk liever niet het lot laten beslissen. Tegelijkertijd vind ik het traject van embryoselectie complex, iets waar beide partners een weloverwogen keuze in moeten maken. Deze beslissing hangt ook af van de timing en de persoon met wie ik een relatie zou hebben. Op dit moment laat ik het nog op me afkomen, wetende dat wanneer deze fase zich aandient, we op dat moment samen een besluit zullen nemen.

Het doet me goed om te merken dat mijn veerkracht en mentale stabiliteit daadwerkelijk aanwezig zijn. Ik ben blij dat ik met deze podcast het gesprek rondom erfelijke aandoeningen heb kunnen doorbreken en dat mensen zich gehoord voelen. Het feit dat mensen zich openstellen en hun eigen ervaringen delen, of het nu in een vergelijkbare situatie is of omdat ze vrienden of familie hebben die hiermee te maken hebben, maakt me ontzettend blij.

Ik had eerder niet gedacht dat mijn verhaal ook waardevol zou zijn voor professionals in de gezondheidszorg die werken met mensen met erfelijke aandoeningen. Het feit dat mijn perspectief inzicht biedt in de psychologische impact van dergelijke aandoeningen en dat het hen helpt om beter te begrijpen wat patiënten doormaken, ervaar ik als een prachtig neveneffect van dit project. Het is mooi om te zien dat deze podcast ook waarde kan toevoegen aan zorgprocessen en inzichten kan verschaffen aan professionals in de gezondheidszorg.’