De dochter van Emine heeft een zeldzame spierziekte waar ze aan kan overlijden: ‘Het is mijn grote hoop dat er nog een behandeling wordt gevonden’

Emine Verbrugge (41) is nog geen twee maanden bevallen van haar dochter Sara, als ze opmerkt dat de ontwikkeling van haar dochter niet is zoals die hoort te verlopen. Sara blijkt een zeldzame spierziekte te hebben waar, volgens de artsen, de meeste kinderen in de kinderjaren of puberteit aan komen te overlijden. Toch geven Emine en haar man Bram niet op. Samen hebben ze de Stichting Voor Sara opgericht, waar Rico Verhoeven de ambassadeur van is. Daarmee willen ze Sara en haar lotgenoten helpen in de strijd tegen de spierziekte.

‘Toen Sara twee maanden was las ik het boek Oei ik groei. Ik merkte op dat Sara in buikligging haar hoofd niet kon optillen. Dit gaf ik bij het consultatiebureau aan. Ik moest meer met haar oefenen, maar toch lukte het haar niet. Nogmaals gaf ik bij het consultatiebureau aan dat ik het gevoel had dat er iets niet klopte. Ik werd weggezet als een overbezorgde moeder. Om ons gerust te stellen werden we doorgestuurd naar een kinderarts. We waren van plan om op vakantie te gaan en dat wilden we met een gerust hart doen. De kinderarts vond dat Sara slap aanvoelde en stuurde ons naar de kinderneuroloog. Er werd bloed geprikt en vervolgens konden we naar huis. Diezelfde avond had ik een voicemail van de kinderarts. Ik was mijn tanden aan het poetsen en luisterde de voicemail af. Ze vertelde dat de bloeduitslag niet goed was en dat de CK-waarden te hoog waren, wat kon duiden op spierafbraak. Mijn man was op dat moment naar voetbaltraining. Ik zat daar huilend in de badkamer, helemaal overstuur, met een baby van twee maanden in mijn armen. Heel de nacht heb ik op het internet gezocht naar artikelen over spierafbraak.’

Erfelijke ziekte

‘De volgende dag werden we bij de kinderneuroloog verwacht. Er werd uiteindelijk aan een virus gedacht. Met die mededeling zijn we op een vakantie gegaan, maar ik voelde mij allesbehalve gerust. De gesprekken bleven rondspoken in mijn hoofd. Na de vakantie werd er weer bloed geprikt. De CK-waarden waren nog hoger dan eerst. Dit kon geen virus zijn. We werden naar het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam gestuurd. De arts dacht meteen aan een spierziekte. Toen Sara 11 maanden was werd de diagnose MDC1A gesteld. Mijn man en ik zijn allebei drager van deze ziekte. De kans is 1 op 4 dat je het kan overdragen. Wij wisten niet dat we drager waren. Dat is vaak zo met zeldzame erfelijke ziektes, daar kom je pas achter als het zich uit. Onze andere dochter Lana heeft de spierziekte niet en is ook geen drager van het gen. Tijdens de zwangerschap van Lana hebben we dat al vroeg laten onderzoeken. De zeldzame spierziekte zorgt voor een algehele spierslapte. Sara kan niet lopen en zit daarom in een rolstoel. Als ze zou komen te vallen, dan kan ze zich niet opvangen. Ook heeft ze overal hulp bij nodig. Daarnaast heeft ze een verminderde longfunctie. In de eerste lockdown hebben wij vrij geïsoleerd geleefd. Daar zijn we nu wel iets vrijer in. Sara gaat weer naar school, maar we letten wel op, ook zonder corona. Als er een verjaardag is en iemand is daar verkouden, dan gaan wij daar niet naartoe. Op het moment dat Sara wel griep krijgt is het voor haar namelijk lastig om het slijm op te hoesten. Daar heeft ze al een paar keer voor in het ziekenhuis gelegen. Ook heeft ze al twee keer een longontsteking gehad en die kunnen fataal zijn voor kinderen met deze spierziekte.’

Kind zijn zoals ieder ander

‘Ik kan mij het moment nog goed herinneren dat Sara voor het eerst vroeg: mama waarom kan ik niet lopen? Opeens was die vraag er. Mijn man en ik hadden het daar nog nooit met haar over gehad, want ze was nog maar 3. Bij de kinderpsycholoog werd ons aangeraden om het pas te vertellen als ze ernaar ging vragen. Dat hebben we uiteindelijk ook gedaan. Ondanks Sara haar zeldzame spierziekte, willen we haar zoveel mogelijk kind laten zijn. Zo gaat ze naar een reguliere basisschool. Daar heeft ze het ontzettend naar haar zin. Ze heeft een begeleidster op school die haar helpt met fysieke handelingen. Zowel kinderen als volwassenen staren Sara na. Naast de blikken krijgt ze veel vragen. Het weekend voordat ze voor het eerst naar school zou gaan was ze zenuwachtig, omdat ze dan vragen zou krijgen over waarom ze niet kan lopen. Ik vind het moeilijk dat ze op zo’n jonge leeftijd zich met zulke vraagstukken bezig moet houden. We hebben Sara geleerd wat ze erover kan zeggen. Ik vind het heel knap hoe zij daar als vijfjarige mee omgaat. Naast school zit ze ook op de sport racerunning. Met een loopfiets rijdt ze over een racebaan. Dat vindt ze fantastisch. Ondanks dat Sara niet alles kan is ze een vrolijk en pienter meisje. Haar zusje helpt ze met lopen door haar handje te pakken en zichzelf voort te bewegen op haar billen. Dat is echt ontroerend en mooi om te zien.’


Sara tijdens racerunning

Stichting Voor Sara

‘Toen de diagnose werd gesteld, stortte mijn wereld in. Ik moest afscheid nemen van veel toekomstdromen. Toch wilde ik niet bij de pakken neer gaan zitten. Met de Stichting Voor Sara halen we geld op door middel van acties die wij en anderen organiseren. Vanwege corona kan dat helaas al een jaar niet. We proberen nu via onze stichting strijders aan ons te binden die een maandelijkse donateur willen worden. Rico Verhoeven is de ambassadeur van onze stichting. Hij was geraakt door de column die mijn man in het AD had geschreven over Sara haar zeldzame spierziekte. Zijn betrokkenheid doet ons veel. Het uiteindelijke doel is om een behandeling te vinden voor de zeldzame spierziekte. Wij doen dit niet alleen voor onze dochter.  In Nederland zijn er zo’n 20 patiënten met deze spierziekte. Als stichting financieren we twee onderzoeken. In Maastricht zijn ze bezig met een spierstamceltherapie. Sara heeft een genetisch defect waardoor ze een bepaald eiwit niet aanmaakt. Hierdoor werkt haar spierwand, een omhulsel wat om de spieren heen zit, niet goed. Dit zorgt ervoor dat haar spieren veel slapper in hun wand zitten en dus minder sterk zijn. Met de therapie worden de spierstamcellen uit het lichaam gehaald en buiten het lichaam opgekweekt door miljoenen gezonde spierstamcellen. Die worden teruggebracht waarbij de hoop is dat daarmee de spieren ook sterker worden. In het Radboud Universiteit in Nijmegen onderzoeken ze het natuurlijke beloop van de spierziekte. Het onderzoek zorgt ervoor dat er meer betrouwbare informatie over MDC1A beschikbaar komt voor artsen, patiënten en hun families. Het is extra bijzonder en waardevol, omdat deze informatie noodzakelijk is voor de onderzoeken naar een behandeling voor deze spierziekte.’


Sara en Rico Verhoeven

Een onzekere toekomst

‘Ik vind het lastig dat ik niet weet hoe onze toekomst eruitziet. We proberen van dag tot dag te leven en te genieten van kleine momenten zoals Sara en Lana die samen spelen of de slappe lach krijgen. Voorheen was ik erg ambitieus met mijn carrière, maar nu realiseer ik mij dat gezondheid en mijn gezin het allerbelangrijkste zijn. Ook probeer ik niet te veel aan negatieve gedachtes toe te geven. In het begin is er ons een doemscenario geschetst, dat de meeste kinderen met deze ziekte in de kinderjaren of puberteit komen te overlijden. Daar was ik zo mee bezig, omdat ik voor mijn gevoel me daarop moest voorbereiden. Nu kan ik dat meer loslaten. Ik geniet zo erg van Sara en van ons gezin. Dat ze een spierziekte heeft is heftig, maar het doet niets af aan haar. De toekomst zie ik dan ook niet somber in. Ik heb veel vertrouwen dat er een goede behandeling uit het onderzoek voortkomt en dat we nog lang van Sara kunnen genieten.’

Lees hier meer inspirerende levensechte verhalen:

Aniek is spoedeisende hulp arts en redt mensen op de Middellandse zee in nood: ‘Ik wil het verschil maken’

Zangeres Kim Malou tekende een platencontract bij Gordon en wil het taboe op angststoornissen doorbreken: ‘Je kunt er echt weer uit komen’

Kunstenares Micky Hoogendijk verruilde Hollywood voor Hoogeloon: ‘Je kunt jezelf telkens opnieuw uitvinden’