In de rubriek ‘Vrouwen met Impact’ spreekt WENDY met vrouwen die een verschil maken voor onze maatschappij. De kinderen van Pamela, Bobby (6) én Robine (9), hebben de zeldzame ongeneeslijke metabole ziekte CLN2 en hebben daardoor geen hoge levensverwachting. Om naamsbekendheid te creëren en geld in te zamelen voor genezend medicijnen startten Pamela en de vader van de kinderen de Bobby en Robine Foundation.

‘Binnen drie weken tijd had mijn dochter Robine drie epileptische aanvallen. In eerste instantie werd ons verteld dat het een koortsstuip was. Op dat moment was ze drie jaar oud en kerngezond, dachten we… Ze had een spraakachterstand, maar verder was ze zoals elk ander kind. Voor de zekerheid maakten we een afspraak bij de neuroloog om te kijken of er meer aan de hand was. Er werd een DNA-test afgenomen en na zes zenuwslopende maanden zouden we telefonisch de uitslag krijgen. Dat belletje kregen we nooit, we moesten persoonlijk langskomen. Van dat gesprek heb ik weinig meegekregen. Het enige waar ik aan kon denken, was dat de leeftijdsverwachting tussen de 8 en 12 jaar oud is. Later haalde ik haar van school en gaf ik haar een lange, dikke knuffel. Ik had nooit verwacht dat ze zo ziek zou zijn.’

Ongeneeslijk ziek

‘Kinderen met deze metabole ziekte missen een eiwit dat ervoor zorgt dat de afvalstoffen in de hersenen worden opgeschoond. Het stapelt zich op en daardoor breken er hersencellen af. Vanaf het derde levensjaar is dit zichtbaar bij kinderen. De ziekte is een combinatie van ALS, dementie en Parkinson. Omdat de ziekte genetisch is moest mijn zoon Bobby, toen 13 maanden oud, ook worden getest. Hij is een heel ander kind, dus we konden het niet geloven toen bleek dat hij ook deze ziekte heeft. Er was geen ruimte voor emotie, ik moest zorgen voor mijn kinderen en wilde er alles aan doen om ze een zo lang én gelukkig mogelijk leven te geven.’

Trial

‘Bobby was de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld. Het is een zeldzame ziekte, waardoor het nog zeldzamer was dat er een broertje was die nog geen symptomen had. In Hamburg was er een trial voor broertjes en zusjes om te kijken wat er gebeurt als je vroegtijdig begint met één behandeling die de ziekte en uitvalverschijnselen vertraagt. Hierbij hebben de kinderen een kastje in hun hersenen gekregen, waarbij om de week het gemiste eiwit wordt toegediend in het ziekenhuis. Toen wij hiermee begonnen werd het in Duitsland vergoed door de verzekering, maar in Nederland niet. Ik heb toen zelfs overwogen om naar Duitsland te verhuizen. Uiteindelijk werd het voor Robine wel vergoed, maar niet voor Bobby. Drie jaar lang vloog ik daarom samen met Bobby naar Hamburg om wel deel te kunnen nemen aan de trial. Van zondag tot woensdag zat ik in Hamburg en op vrijdag ging ik met Robine naar Rotterdam voor de behandeling.

Mijn zoon is nu zes jaar oud. Omdat hij zo jong is begonnen zijn er nog geen symptomen zichtbaar bij hem. Daar ben ik zo dankbaar voor. Maar niemand weet of dat morgen nog gaat gebeuren of hij de dans ontspringt, de tijd zal het leren, maar dat blijft iedere dag spannend. Het medicijn werkt alleen bij de hersenen. Blindheid is ook een symptoom van de ziekte. Zijn ogen gaan helaas wel achteruit. De kans dat hij blind wordt, als er niet snel een ander medicijn komt, is groot. Robine gaat gestaag achteruit. Ze kan niet praten, is niet zindelijk, verliest balans en heeft de gedachtegang van een meisje van een jaar oud.’

Dagelijkse verzorging

‘Vanwege haar handicap heeft Robine elk moment van de dag zorg nodig. De ziekte zorgt er ook voor dat ze heel slecht slaapt. Ze is vaak in de nachten wakker, dus ik ook. Ik sta altijd aan. Ik moet haar aankleden, haar luier verschonen. Eten kan ze gelukkig nog zelf.  Er gaat een slangetje door haar maag, waarmee we haar medicijnen geven. Die moet ik ook verschonen, maar de grootste uitdaging is om haar te vermaken. Gelukkig heb ik een topteam van zorgverleners die mij daarbij helpen. Ze is dol op muziek en dat maken we regelmatig samen. Gelukkig kan ze nu nog zelfstandig zitten en kijkt ze vaak televisie. Ik zet haar dan wel op een matje, omdat ik anders bang ben dat ze omvalt. Om buiten te komen, wandelen we met de hond en ze gaat ook naar een speciale school. Dat is ook fijn voor mij. Zo heb ik tijd voor mezelf. Mijn zoon Bobby gaat naar een normale basisschool.’

Bobby en Robine Foundation

‘Toen deze diagnose bij mijn kinderen werd vastgesteld, had ik nog nooit van de ziekte gehoord. Om naamsbekendheid te creëren ben ik daarom samen met de vader van mijn kinderen, Jan-Willen, de Bobby en Robine Foundation gestart. Ik draag de zorg voor de kinderen en Jan-Willem is de kracht achter de foundation. Helaas zijn wij nu uit elkaar, maar we blijven doorvechten voor de kinderen. Er bestaat nu een medicijn dat de ziekte stagneert, maar het geneest niet. Het doel is om hiervoor geld in te zamelen en dat het nog op tijd komt voor onze kinderen. Zo hebben we een keer een groot gala gegeven en werken we veel samen met stichting Metakids. Volgende week zit ik bijvoorbeeld ook bij hen in de reclame op televisie.

Er zijn ook best veel kosten die niet worden vergoed, maar ik blijf het wel belangrijk vinden om mijn kinderen een zo’n mooi mogelijk leven te geven. Ik wil zo veel mogelijk herinneringen met ze maken. Zo zijn we vorige week naar Villa Pardoes geweest bij de Efteling. Dat is een ontzettend leuke villa waar gelijkgestemde gezinnen zitten. Het is helemaal gemaakt voor kinderen zoals Robine en voor Bobby was het ook zeker een paradijs.’

Doorgaan

‘Het heeft geen zin om in mijn bed te kruipen en te huilen onder de dekens. Ik probeer de situatie zo positief mogelijk te bekijken. Vaak voel ik me eenzaam. Het is moeilijk om vriendschappen te onderhouden door de vele zorg die ik draag. Ik heb daardoor helaas ook veel mensen verloren. Alle negatieve energie probeer ik buiten te houden, zodat ik me alleen kan concentreren op de kinderen, en dingen te doen die ik leuk vind. Ik heb bijvoorbeeld geen tijd voor onnodige ruzies. Door het leven dat ik leid, weet ik ook niet veel beter dan dat dit het is. Soms zie ik andere gezinnen en dan denk ik: oh ja, zo kan het ook. Helaas is dit zoals het is en daar maak ik het beste van. Ik kijk niet achterom, maar ook niet vooruit. Ik leef dag bij dag.

Door de jaren heen ben ik veel congressen afgegaan in het buitenland, zoals in Amerika, in de hoop op een medicijn dat mijn kinderen zal genezen. Ik heb een hele nieuwe levensstijl ontwikkeld, want als ik niet fit ben, kan ik niet voor mijn kinderen zorgen. Hierdoor leef ik bewuster en ben ik de beste versie van mezelf geworden. Ondanks alle problemen die er zijn, heb ik mezelf laten bloeien. Ik probeer echt voor mezelf te zorgen om dit allemaal te doen, ander zou dit nooit lukken. Ik moet sterk zijn.’

Kijkje in hun leven

Pamela en Jan-Willem maakten samen een kleine documentaire over het leven van Bobby en Robine om het verdriet te delen met de buitenwereld.

Kom in actie!

Zou jij iets willen bijdragen aan deze doelstelling? Bijvoorbeeld een event, een actie of een donatie? Wacht niet langer en neem contact op met de Bobby & Robine foundation via het contact formulier of doneer meteen een gift!

Foto’s Villa Pardoes: Marijn Frijters