Toen Leila’s zoon twee jaar oud was, kreeg hij onverwacht de diagnose van een ernstige erfelijke spierziekte: de ziekte van Duchenne. “De dokters vertelden ons nergens bang voor te zijn.” Alhoewel haar leven hierdoor compleet veranderde, besloot ze niet bij de pakken neer te blijven zitten.
‘Na een intense bevalling van drie dagen, met meerdere abrupte dalingen in Mauro’s hartslag, was hij daar eindelijk. Aanvankelijk dachten we dat zijn ontwikkelingsvertragingen het gevolg zouden zijn van de bevalling. Na zes maanden van bezoeken aan revalidatiecentra, MRI’s en genetische onderzoeken, daalde toch die grote donderwolk op ons neer. “We hebben iets gevonden, en het is geen goed nieuws”, zei de dokter gespannen.’
Diagnose
‘Wij zagen het helemaal niet aankomen; hij had geen uiterlijke kenmerken van een spierziekte, zoals dikke kuiten of een holle rug. Daarnaast dachten we aan autisme, omdat hij op sociaal gebied minder snel ontwikkelde dan andere kindjes. De doktoren hadden ons voor de afspraak al gerustgesteld, dus we hadden onze kinderen, Mauro en Elena meegenomen naar de uitslag. Terwijl ze naast ons lief aan het tekenen waren, kwam onze dokter de witte praktijkkamer binnen. Hij vroeg naar Mauro zijn ontwikkeling. Dat zorgde bij mij voor een onheilspellend gevoel. Als het niets ernstigs was, zou hij ons toch gelijk verlossen? Toen kwam het slechte nieuws: ‘Mauro heeft een heel zware spierziekte met een levensverwachting van vijftien tot vijfendertig jaar, we verwachten dat hij tegen zijn tiende in een rolstoel zal zitten.’ Ik wilde niet dat de kinderen mij zagen, ben naar buiten gerend, heb gehuild en geschreeuwd. Er werd een psycholoog bij gehaald, want die was niet aanwezig tijdens het gesprek.’
Genezing
‘De dokter probeerde me gerust te stellen met beloften van toekomstige therapieën, maar na veel onderzoeken is de harde waarheid dat er geen oplossingen zijn. Mauro heeft een gruwelijke spierziekte, die normaal gesproken door de moeder wordt gedragen. Noch ik noch mijn man waren dragers van de ziekte. Dat houdt in dat de aandoening spontaan opgetreden is.
Naast dat het een ongeneselijke ziekte is, zijn er op dit moment ook geen medicijnen die de ziekte kunnen vertragen. Ataluren, een medicijn dat twee jaar geleden werd goedgekeurd door de EMA, kon door elk kind met de ziekte van Duchenne worden ingenomen, behalve die in België en Denemarken. De voorlopige goedkeuring liep dit jaar af en het medicijn moest opnieuw worden beoordeeld, waarna de EMA het afkeurde. Vanaf eind maart zouden alle zieke kinderen in heel Europa hier niet meer aan kunnen komen. Mauro heeft het nooit gekregen, dus onze hoop rust op andere medicijnen. Maar de huidige opties brengen een zware tol met zich mee, met bijwerkingen die zelfs nog pijnlijker kunnen zijn dan de ziekte zelf. Tot nu toe hebben we niks.’
Zorgen
‘Omdat Mauro en ik maar een beperkte tijd met elkaar hebben, wil ik graag alle zorg die hij nodig heeft zelf geven. Helaas is dat niet zo vanzelfsprekend. Mede doordat ik sinds mijn 22e aan de oogziekte ‘Retinitis Pigmentosa’ lijd. Mijn man noemde mij ’s nachts altijd een blinde mol, maar ik dacht dat iedereen zo slecht zag in het donker. Het begint meestal met slecht zien in het donker, maar de ziekte evolueert bij iedereen anders; sommige zijn blind op hun 30e en sommige worden 65 met nog voldoende zicht. Door mijn zwangerschap begin ik nu overdag ook vlekken te zien. Dat geeft mij wel paniek. Als ik ’s avonds alleen thuis ben, zoek ik hopeloos naar nieuwe genezingen voor ons beiden. Er moet toch iets zijn om het voor een van ons op te lossen.
Door Mauro zijn spierziekte kan hij geen hele dagen naar school. Als hij dat wel doet, krijgt hij hevige krampen in zijn benen tijdens het slapen. Ik kan hem dus niet langer dan een ochtend of middag naar school sturen. Ik wil niet dat iemand anders hem van school komt halen, naast onze familie. We hebben al zo weinig tijd samen. Dat zorgt er alleen wel voor dat ook mijn werkdagen bestaan uit een ochtend of middag. Hoe ik dat na mijn zwangerschapsverlof ga doen, weet ik niet.’
Vooruit
‘Twee weken geleden plaatsten wij een filmpje van Mauro die schaterend van de glijbaan af ging. Zulke momenten zijn hartverwarmend. Doordat zijn spieren langzaam verzwakken, is van de glijbaan gaan voor hem super moeilijk. Wij dachten dat hij die stabiliteit nooit zou krijgen, maar daar vergisten we ons. Zelf kwam hij trots van de ijzeren glijbaan naar beneden. Toch is het heel dubbel. We weten dat hij over een tijdje achteruit zal gaan en dan dus niet meer van de glijbaan kan.
Mauro kan niet praten, maar hij begrijpt bijna alles wat we zeggen. Als er ergens veel kindjes aan het spelen zijn, zien we dat hij zich afzijdig houdt. Hij kan niet met ze mee spelen; bij een duw zou hij vallen en doordat hij zichzelf niet kan opvangen met zijn handen, valt hij direct op zijn neus. We letten heel goed op, maar hij lijkt het zelf ook te weten. Langzaam maar zeker wordt ook Elena zich bewust van haar zieke broertje; ‘wanneer moet hij in een rolstoel zitten, hoe kan hij dan zwemmen met een rolstoel en hoe gaat die rolstoel dan naar boven?’. We leggen haar uit dat Mauro zijn spiertjes minder goed werken dan die van haar. Ze is er wel mee bezig, maar begrijpt nog niet volledig hoe deze ziekte zijn leven zal beïnvloeden. We bereiden haar daar langzaam op voor.’
Gezin van vijf
‘De komst van de nieuwe baby brengt natuurlijk de nodige spanning met zich mee, maar ondanks alle zorgen, kunnen we niet wachten. Het is ontroerend om Mauro en zijn zus samen te zien; ze zijn werkelijk beste vrienden. Mijn man en ik hebben altijd al gedroomd van een groot en warm gezin. Daarnaast is het een fijn idee dat Elena straks niet alleen door dit proces hoeft te gaan, maar dit met haar toekomstige zusje kan delen. Ik heb nu al koekjes besteld met de naam van de baby erop, zodat Mauro en Elena een dag na de bevalling kunnen trakteren in de klas, als trotse broer en zus. En volgend jaar? Dan gaan we op reis. Want we realiseren ons dat we niet kunnen wachten. We moeten simpelweg elk moment omarmen en alles wat het leven te bieden heeft, met open armen ontvangen.’
Acties
‘Vlak na de diagnose hebben we de moed bij elkaar geraapt en besloten we een platform op te zetten voor Mauro. Hier delen we zijn verhaal en alle zorgen die bij deze ziekte komen kijken. Het doet ons goed om te zien hoe mensen met ons meeleven en inzicht krijgen in het leven met een zorgenkindje. Dankzij Instagram en Facebook voelen we ons gesteund en gesterkt, wetende dat we op deze manier iets kunnen betekenen voor Mauro en alle andere kinderen met Duchenne. Al snel ontstond de hashtag #standwithmauro, en die bracht ons ver. Steunacties, interviews en zelfs uitnodigingen voor tv-programma’s volgden in rap tempo. De steun van anderen is voor ons een bron van kracht en hoop. We zijn dankbaar voor iedereen die met ons meeleeft.’
