De man van Mireille kwam er acht jaar geleden achter dat hij de spierziekte HMSN heeft. Na zijn diagnose vielen ook de klachten van hun dochter op zijn plek. Alle drie de kinderen bleken dezelfde, erfelijke spierziekte te hebben. ‘Mijn gezin ziet hun beperking niet als een beperking. Ik ben super trots op ze.’

‘Mijn man had door vervelende pech twee auto-ongelukken vlak achter elkaar. Hij herstelde onvoldoende van de klachten die hij daaraan overhield en had dagelijks veel pijn in zijn nek en rug. In die periode was ik zwanger van ons derde kindje en gingen we verhuizen. Een drukke periode vol verandering. Nadat de klachten aanhielden ondanks diverse trajecten vond ik het mooi geweest. Er moest gewoon meer aan de hand zijn met hem. Hij is de medische molen ingegaan en we waren ontzettend bang dat hij ALS of MS had. Toen we te horen kregen dat hij de spierziekte HMSN had, voelden we veel blijdschap. Het is namelijk niet een dodelijke aandoening zoals bijvoorbeeld het geval is bij ALS. Mijn man heeft al zijn hele leven lang lichamelijke klachten gehad. Vroeger vertelden ze hem dat de klachten samen hingen met zijn astma en de medicatie die hij daarvoor kreeg. Geen een dokter of fysio keek verder dan dat. Terwijl HMSN een van de meest voorkomende, erfelijke spierziektes is. Mijn man is op zijn 35^ste  helaas afgekeurd omdat het leven hem simpel weg te veel energie kost.’

50% kans

‘Zodra mijn man de diagnose kreeg, wisten we ook meteen wat er met onze dochter aan de hand was. Ze liep bijvoorbeeld pas toen ze 2,5 jaar oud was, iets dat ons verbaasde. Maar toen ze ook gediagnostiseerd werd met HMSN viel het allemaal op zijn plek. Toen onze jongste begon met lopen, liep hij gelijk op zijn tenen. Toen wisten we ook hoe laat het was. Onze oudste zoon heeft zich wat later laten onderzoeken omdat wij in eerste instantie dachten dat hij het niet had, helaas bleek hij het ook te hebben. Hij heeft er het minst last van en kan nog zo’n 2 kilometer lopen en gaat op pad met een elektrische fiets. De kinderen hadden 50% kans om de spierziekte over te nemen en het bleek bij alle drie het geval. In een paar jaar tijd kom je erachter dat je hele gezin HMSN heeft, dat is heel wat om te verwerken. Per generatie worden de klachten erger. Er zijn veel verschillende klachten die komen kijken bij HMSN. Het is een progressieve spierziekte waardoor de klachten steeds erger worden. Vermoeidheid, zenuwpijn, spierkrampen, krachtverlies en het vergroeien van handen en voeten zijn veelvoorkomende klachten. En dat is nog maar een greep van alle klachten die je zou kunnen hebben.

Onze dochter heeft er het meest last van. Ze is erg instabiel, hypermobiel in al haar ledematen waardoor ze snel door haar enkels zakt. Haar lichaam doet haar vaak pijn en het leven kost haar het meeste energie. Ze heeft veel last van bijkomende stoornissen, te denken aan eetstoornis, slaapstoornis en vermoeidheidstoornis, deze zijn niet wetenschappelijk te verklaren vanuit HMSN. Wij ouders denken dat dit wel zeker samenhangt, dit alles maakt het leven voor haar lastiger dan die van onze zonen.’

Energie verdelen

‘Het lastigste voor mij, maar ook voor hen, is de energie die ze moeten verdelen. Als we een dagje weg gaan of naar een verjaardag toe willen, moeten we dat vooraf plannen. Dan kunnen we er al de gehele week rekening mee houden. Een spontaan uitje zit er niet echt meer in. Dat is praktisch gezien al lastig, want ik kan bijvoorbeeld niet in mijn eentje meerdere rolstoelen duwen. Maar ook de energie is dan nog lastig om te verdelen. Als we op zondag zouden gaan zwemmen, hebben ze er maandag en dinsdag veel last van. Dat wil je gewoon niet. We laten de spierziekte ons leven niet bepalen maar leren er wel zo goed mogelijk mee om te gaan. Ik probeer niet voor mijn kinderen te bepalen wat ze allemaal wel en niet aankunnen. Dat weten en leren ze zelf door steeds de grens op te zoeken en te ervaren. Als we bijvoorbeeld even naar het bos gaan vraag ik aan ze wat er allemaal mee moet. Ik neem altijd een rolstoel mee, waarin ze kunnen zitten mocht dit nodig zijn,  daarnaast kan er altijd iemand bij mijn man op schoot zitten. Het gaat ook niet om de afstand die we afleggen maar om de ervaring zelf, ik probeer ze niets te ontnemen maar te leren dat ondanks de beperking ze alles kunnen.’

Weinig hulpmiddelen

‘Ik ben blij dat de wiegjes van onze kinderen in Nederland staan. Als we op vakantie zijn in het buitenland worden er ook weleens foto’s gemaakt van onze rolstoelen. Zo zagen we een moeder in Spanje met een kindje met een open rug. Ze was zo onder de indruk van een rolstoel en vroeg hoe we er aan kwamen. Dan breekt je hart gewoon en mag je in je handjes klappen dat je in Nederland geboren bent. Er zijn verder weinig hulpmiddelen of medicijnen voor HMSN. Voor de kinderen is er niets anders dan paracetamol en een warm bad. Mijn man heeft veel last van krampen door zijn gehele lichaam en neemt voor het slapen gaan medicinale cannabis. Ik probeer in het hier en nu te leven, dat is iets dat ik heb geleerd. Mijn moederhart breekt als ik denk aan de toekomst en de uitdagingen die mijn kinderen tegemoet gaan. Maar misschien zijn ze volgend jaar al klaar met de medicijnen die nu worden getest op mensen met HMSN. Dat weet je niet. Daarom moet je niet te ver vooruit kijken.’

Dit is ons pad

‘Mijn gezin ziet hun beperking niet als een beperking. Ze kunnen alles en zijn erg op zoek naar hun eigen grenzen. Als we bijvoorbeeld naar de speeltuin gaan met de rolstoel, kunnen ze wel lekker spelen. Er al lopend heen gaan zorgt ervoor dat ze wellicht al te moe zijn om ook te spelen. Zo leer je dus dat ze echt alles kunnen als je de energie juist verdeeld. De kinderen leren me ermee te dealen. Dit is ons pad en die bewandelen we samen. Tuurlijk heb ik veel verdriet als ze iets ‘normaals’ niet meer kunnen zoals voorheen. Dan trek ik me even terug en sluit ik me af van de buitenwereld. Maar zodra het een beetje is geland, ga ik er weer tegenaan. Je leert er echt mee omgaan, Ik ben super trots op heel mijn gezin.’

Lees meer levensechte verhalen:  

Neem een abonnement op de Wendy-specials