Daniëlle Vermeulen – Boon (33) heeft de zeer zeldzame en erfelijke oogaandoening ADOA. Vanwege een tekort aan zenuwvezels in haar oogzenuwcellen krimpen deze ineen, wat leidt tot een verslechterend zicht en uiteindelijk kan leiden tot volledige blindheid. Momenteel ziet ze nog maar voor 15 procent.
‘Op de basisschool werd ik door de schoolarts keer op keer naar de oogarts gestuurd. De letters op de posters las ik verkeerd op. Maar steeds konden ze niets bijzonders vinden. Ze dachten: dat meisje wil gewoon super graag een bril. Dat was natuurlijk totale onzin. Zelf ervaarde ik helemaal niet dat ik slecht zag. Mijn ouders hebben mij altijd geloofd en zijn altijd voor mij opgekomen. Toen ik veertien jaar was en in de brugklas zat, werd ik doorgestuurd naar het UMC in Utrecht. Daar werd de diagnose al snel gesteld; ik had ADOA. Mijn zicht was toen 35 procent.’
Slechtziend
‘Ik begreep nooit waarom ik telkens naar de oogarts moest. Zelf ervaarde ik namelijk niet dat ik slechtziend was. Als klein meisje was het dan ook erg frustrerend om te horen dat ik graag een bril wilde. Doordat de artsen niks zagen, leerde ik mezelf trucjes aan om toch normaal mee te draaien, hoe jong ik ook was. Zo hield ik mijn hoofd schuin om dingen beter te kunnen zien en leerde ik alles met mijn gehoor. Door de jaren heen is de aandoening steeds bekender geworden, maar toen wist eigenlijk niemand wat het inhield, vandaar dat ik pas laat een diagnose kreeg. Ik was het meisje met ADOA en hoe mijn toekomst eruit ging zien, wist niemand.’
Erfelijk
‘Om eerlijk te zijn interesseerde het me op die leeftijd niet zoveel. Ik was blij dat ze eindelijk wisten wat ik had, maar ik wilde gewoon zijn zoals al mijn vrienden en klasgenoten. Over mijn toekomst dacht ik nog lang niet na. Het was zoals het was. Mijn opa, de vader van mijn vader, had ook een visuele beperking. Voor mij was het dan ook niet zo gek en bijzonder. Hij had de diagnose Leber gekregen in die tijd, wat erg overeenkomt met ADOA. Maar dat kon het achteraf gezien niet zijn. Die ziekte is niet overdraagbaar van man op man. ADOA wel.
Vanaf dat moment werd het voor heel mijn familie duidelijk. Mijn vader, mijn tantes, mijn zus, mijn neefje, iedereen kreeg de diagnose. Ik was toen de jongste van de familie, maar toch werd het door mij ontdekt. Op latere leeftijd ging mijn vader pas slechter zien. Er is dus geen touw aan vast te knopen hoe de ziekte verloopt. Je weet nooit wanneer het gaat opspelen en hoe snel je achteruitgaat. Vanaf de diagnose tot nu, bijna twintig jaar later, zie ik nu nog maar 15 procent. Hoelang ik dit zicht nog heb weet niemand, maar het kan zijn dat ik over een tijdje weer een stuk minder, of zelf niks, zie.’
Mee leren leven
‘De oogziekte ontwikkelde bij mij dus al van jongs af aan. Allereest verslechterde mijn centrale zicht en geleidelijk aan werd mijn hele zicht steeds waziger. Ook het zien van kleuren werd steeds minder. Hierdoor mag ik bijvoorbeeld niet autorijden. Op bekende plekken kan ik fietsen, maar verder ben gebonden aan het openbaar vervoer. Wat twintig minuten met de auto is, kan zo twee uur met de bus zijn. Als ik een teamuitje heb en er wordt een spelletje gespeeld, kan ik niet altijd mee doen. Op zulke momenten frustreert het mij wel eens, maar ik ben het inmiddels gewend en weet er altijd iets gezelligs van te maken.
De ziekte heeft bepaalde belangrijke, grote aspecten in mijn leven tegengehouden. Zo ben ik door ADOA gestopt met studeren. Ik was aangenomen op de opleiding muziektherapie, maar vanwege mijn visus, de toen nog minimale digitale middelen en de onzekerheid van de aandoening heb ik besloten daar niet mee verder te gaan. Daarnaast hebben mijn man en ik, ook vanwege meerdere medische redenen, ervoor gekozen om geen kinderen te nemen. Ondanks dat er wel een kinderwens was, heeft ADOA zeker meegewogen in de uiteindelijke keuze. De kans is 50 procent dat je het gen overdraagt.
Twee keer per week werk ik in het Speciaal Voortgezet Onderwijs. Dat is wel echt het maximale wat ik daar kan. Ik raak snel moe, waardoor ik al vroeg in bed lig en veel slaap. Door de vermoeidheid en de inspanning door mijn zicht krijg ik ook snel hoofdpijn. Wanneer ik mezelf te veel prikkels laat opnemen door mijn visus, kan ik daar ook beroerd van worden en moet ik daar zelfs van overgeven. Naast mijn baan in het Speciaal Voortgezet Onderwijs heb ik ook een goedlopende foodblog en maak ik baksels op bestelling. Stilzitten doe ik dus zeker niet!’
Toekomst
‘ADOA brengt natuurlijk een onzekere toekomst met zich mee, maar ik ben niet bang voor wat er gaat komen. Dankzij de Cure ADOA Foundation wordt de bekendheid steeds groter en blijven we steeds beter op de hoogte. Nina Warink, ambassadeur van de stichting, heeft in 2022 zelfs een documentaire uitgebracht over de ziekte, Wazig – leven met ADOA. Veel patiënten hebben dit naar hun artsen gestuurd, waardoor langzaamaan iedereen steeds beter begrijpt wat de ziekte inhoudt. Ik weet dus niet precies hoe snel mijn zicht achteruit zal gaan. Maar eerlijk gezegd, ik zou het veel erger vinden om mijn gehoor te verliezen dan mijn zicht. Ik probeer daarom harde geluiden te vermijden en sowieso positief te blijven. Ik kan alles, het kost alleen wat extra tijd en moeite.’
