Christina (35) heeft na 8 jaar niet gehoord worden door artsen, eindelijk haar diagnose voor koortssyndroom (FMF). Een aandoening die bij 2 op de 1000 mensen voorkomt die afkomstig zijn uit het gebied rond de Middellandse Zee en het Midden-Oosten. In andere delen van de wereld is het nóg zeldzamer. ‘Ik heb een foutje in mijn DNA waardoor ik een overactief immuunsysteem heb. Acht jaar lang wist ik dat er iets niet klopte, maar artsen dachten dat het tussen mijn oren zat.’

‘Warme en koude rillingen wisselden zich af, gevolgd door hevige hoestbuien. Ik had keelpijn en koorts. Gewoon een griepje, dacht ik. Op dat moment zat ik in de auto om mijn zoontje naar het ziekenhuis te brengen. Op de terugweg kreeg ik opeens verschrikkelijke pijn. Het voelde alsof iemand mijn darmen omdraaide. Ik begon heel hard te huilen. Ik reed via de weg langs een ziekenhuis maar ik dacht, nee ik ga terug naar huis. Ik kroop thuis over de grond, en belde meteen de huisarts. Mijn buik was plankhard en ze hoorden geen darmgeluiden meer. Ik ben meteen doorgestuurd naar het ziekenhuis. Ze zagen daar iets afwijkends aan mijn bloedwaardes, maar konden verder niets vinden. Ik kreeg pijnstilling en ben geopereerd. Maar na die operatie werd het alleen maar erger. Na een paar maanden kreeg ik koorts, en dan zwakte het weer af. Dit bleef elkaar de rest van mijn leven opvolgen.

Tussen mijn 15^e en 18^e had ik vaak ontstekingen maar ik dacht er niet veel van. Tussen mijn 21^ste en 25^ste werd het steeds erger. Ik was hele tijd misselijk en had buikpijn. Het was een onherkenbare, pijnlijke buikpijn. Ik kon het met geen andere pijn vergelijken. Er werd al snel gezegd dat ik het prikkelbare darm-syndroom had, maar ik voelde dat dit niet klopte.’

Diagnose

‘Na mijn ziekenhuisopname werd ik doorgestuurd naar de polikliniek. De arts, een hele onvriendelijke man had eerst bedacht dat ik Acnes had, maar dat ontkrachtte ik direct. Daarna heeft hij toch mijn DNA getest op FMF omdat ik een mediterrane afkomst heb. Hij vertelde me dat ik er niet vanuit moest gaan dat het FMF was omdat dit een zeldzame ziekte is. Ik kreeg na twee maanden de uitslag en het bleek toch dat ik mutaties had van FMF. Toen ik het voor het eerst hoorde, barstte ik in tranen uit. Niet van verdriet, maar van opluchting. Het zat niet tussen mijn oren, ik was niet gek.’

Eigen dokter zoeken

‘De medicatie die ik kreeg hielp niet. De pijn ging door naar mijn buik, mijn borstkas, hart, longen, en mijn hoofd. Ik werd alleen maar zieker. De arts die mij uiteindelijk hielp heb ik zelf gevonden. Online zocht ik naar lotgenoten. Ik kwam een groep tegen op facebook: onzichtbaar ziek. Daar heb ik mijn verhaal gedaan, zoekende naar mensen die het herkenden. Ik kwam er in de groep achter dat er lezingen werden gegeven, daar ben ik heen gegaan. De arts die de lezing gaf kwam van het Erasmus en was expert op dat vlak.

Na de lezing heb ik hem aangesproken met: ‘’ik wil jou als arts’’. Hij zei: ‘’regel het maar’’. Mijn ziekenhuis vond het helemaal niet leuk dat ik naar hem wilde overstappen. Door een grote mond te hebben, heb ik het uiteindelijk voor elkaar gekregen doorgestuurd te worden naar het Erasmus. Daar begonnen de verdere onderzoeken.’

Geen oplossing voor koortssyndroom

‘Pas toen ik bij de arts van het Erasmus kwam, kreeg ik bij de tweede afspraak te horen dat ik een auto-inflammatoire ziekte had (een groep (zeldzame) erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door terugkerende koorts). FMF valt daaronder. Toen hij dat had uitgesproken, kon ik eindelijk aan goede medicatie beginnen. Hij heeft meteen gezegd dat er geen geneesmiddel is. Maar wel dat er middelen zijn om de complicaties tegen te gaan en de opvlammingen zo laag mogelijk te houden. Ik moest dealen met het feit dat er geen oplossing was, dit is soms nog steeds moeilijk.’

Tussen mijn oren

‘Ik vertrouwde mijn huisarts blind. Ik dacht op een gegeven moment: het zit tussen mijn oren. Vooral op het moment dat er werd gesproken over het prikkelbare darm-syndroom voelde ik me ongehoord. Telkens zei mijn innerlijk kompas dat er iets niet klopte, maar de vinger erop leggen, dat kon ik niet. Daardoor voelde ik me zo machteloos. Het beïnvloedde me mentaal. Terwijl ik rond liep door het ziekenhuis en alleen maar zieker werd besloot niemand mij verder te onderzoeken of iets te doen. Je gaat echt denken dat je gek wordt.

Naarmate ik ouder werd kwam de zoektocht naar een diagnose steeds meer op de voorgrond te staan. Het begon mijn leven te beïnvloeden. Naar de huisarts gaan, dat durfde ik niet meer, omdat er in mijn dossier stond dat ik het me waarschijnlijk allemaal inbeeldde. Daardoor wist ik al dat ik niet serieus genomen werd. Eigenlijk was ik blij toen ik die heftige buikpijn aanval kreeg ik de auto, toen was er eindelijk iets tastbaars gevonden in mijn bloedwaardes. Het was bewijs dat er daadwerkelijk iets mis was.’

Altijd koorts

Als je nu mijn temperatuur meet is het 37,5. Dus ik zit altijd hoog. Als ik naar buiten ga of iets aan inspanning doe kan ik helemaal rood worden. Het is continu aanwezig, of ik nou wel of geen opvlamming heb. Mijn lichaam maakt eigenlijk zelf een ontsteking aan, waardoor antibiotica niet helpt.

Als ik een koortsaanval heb, neemt het vaak na vier dagen weer af. Maar het probleem is, als dat vaak gebeurt heeft het invloed op mijn organen. Vooral in mijn nieren. Dan worden die organen ziek en kunnen ze uitvallen. Dat kan een reden zijn om te overlijden. Ik gebruik nu medicijnen om die complicatie tegen te gaan. Wat ik heel fijn vind is dat ik het Erasmus altijd kan bellen. Als ik het gevoel heb dat het niet afzwakt of er iets niet klopt, checken ze me meteen.’

Onzichtbare ziekte

‘Toen de aanvallen steeds vaker kwamen was ik heel lang moedeloos. Ik dacht: ik kan toch niet heel mijn leven aan de pijnstillers blijven? Maar nu snap ik dat het leven soms aan de rem trekt. En dat ik hier mee moet leren omgaan, dat lukt me best goed. Waar ik het meeste moeite mee heb is dat de ziekte niet zichtbaar is. Ik heb het gevoel dat anderen er niet mee willen dealen, ze zeggen vaak: je ziet toch niks?

Mensen zijn betrokken en ze doen wel aardig, maar ik heb het gevoel dat ze denken: ah joh, zij is toch altijd ziek. Ik zeg voortaan vooraf dat ik best wil afspreken, maar dat ik nog niet weet hoe ik me op die dag voel. Ik wil ruimte hebben om te kunnen cancelen zonder dat ik mezelf er rot over voel. Ik merk dat ik me daardoor iets meer terugtrek. Ik ben niet betrouwbaar in dat opzicht, dat vind ik heel vervelend. Ik vind het wel nog steeds fijn als mensen me mee vragen, want dan hoor je er toch nog bij.

Huisartsen zijn geen experts

‘Ze kennen dit ziektebeeld pas tien jaar. De mensen die dit herkennen zijn de specialisten zoals in het Erasmus. Maar om daar terecht te komen moet je eerst langs je huisarts en andere specialisten die mij vertelde dat ik misschien ongesteld moest worden. Ze begrijpen de ernst van de situatie niet. Ik heb het echt meegemaakt dat artsen voor mijn neus Google openen en gaan kijken wat het ziektebeeld inhoudt. Dan check ik uit.

Het is belangrijk dat huisartsen beseffen dat ze niet de specialisten zijn. Het is namelijk super schadelijk om niet te luisteren naar je patiënt en diegene zijn ideeën aan de kant te schuiven. Mijn onderbuikgevoel bleek te kloppen, het zat niet tussen mijn oren.’