Priscilla (38) heeft de zeldzame afweerstoornis Dock-8 deficiëntie. De kans is kleiner dan 1 op een miljoen dat je deze stoornis te krijgt. Na 31 jaar lang onwetendheid kreeg ze eindelijk de diagnose. ‘Ik heb zes tenen aan één voet, een dubbele huig in mijn keel en een aantal melktanden. Ook ben ik veel vaker ziek vergeleken met anderen om mij heen. Maar wat is er mis met mij?’ Priscilla deelt haar verhaal over de jarenlange zoektocht.

‘Dock-8 is een genetisch bepaalde stoornis. Mijn ouders zijn allebei dragers, maar ze hebben één variant in hun DNA waardoor ze kerngezond zijn. Ik heb twee varianten in mijn DNA waardoor ik de ziekte wel heb, met alle gevolgen van dien. Ik ben geboren met zes tenen, wat al heel raar was want niemand in mijn familie heeft dat. Toen ik anderhalf jaar was, kreeg ik mijn eerste bloedvergiftiging, door een Streptokokken-bacterie, deze drong moeiteloos mijn bloedbaan binnen. Ik heb veel mazzel gehad dat ik dat heb overleefd. Als kind ging ik naar een pedagogisch medewerker die mij vertelde dat ik geluk had dat ik geen engeltje was geworden. Het enige dat ik dacht was: dat wil ik niet, ik wil bij mama blijven.

Ik was negen jaar oud toen ik opnieuw een zware bloedvergiftiging ontwikkelde, waaraan ik epilepsie overhield. Opnieuw ervaar ik geluk, het was voor mij nog niet de tijd om te gaan. Vanaf toen is mijn leven drastisch veranderd. Ik stapte in een wereld van ziekenhuizen, artsen en talloze opnames met diverse infecties. Alle infecties werden afgestempeld als pure pech.’

Mentale problemen

‘Elke infectie werd los behandeld en er werd niet gekeken naar een overkoepelende oorzaak. Ik ben op mijn achttiende bij de psycholoog beland, want het zou allemaal tussen mijn oren zitten. Het was een zwaar proces, vooral omdat anderen niet begrepen dat ik ziek was. Op de basisschool kreeg ik nog wel aandacht want ik was ‘het meisje met de bloedvergiftiging’. Maar op de middelbare school werd er niet meer naar omgekeken. Ik moest overal aan meedoen maar energie had ik niet.

Ik werd ouder en de maatschappij wilde meer van mij. Ik moest een opleiding doen en stage lopen. Tijd om ziek te zijn was er niet, terwijl ik wel degelijk ziek was. Vaak zagen mensen niet aan de buitenkant dat ik me van binnen ziek voelde. Ik kreeg de vraag: alweer ziek, maar jij ziet er toch helemaal niet ziek uit? Ik heb veel sociale contacten verloren en het heeft mij gigantisch onzeker gemaakt. Ik begon aan mezelf te twijfelen en geloofde dat ik echt pech had, wat deed ik fout? Hierdoor kwam ik op mijn achttiende terecht in een depressie.’

Op zoek naar een diagnose

‘Toen ik rond de vierentwintig was dacht ik: dit moet stoppen. Ik was zo kwaad omdat ik niet normaal kon functioneren. Na mijn derde bloedvergiftiging en vele infecties verder, onder andere een blaasontsteking en meerderde longontstekingen, heb ik actief hulp gezocht. Ik wist zeker dat iets niet klopte en was klaar met de onwetendheid.

Ik luisterde naar mijn lichaam en die sprak een taal die alleen ik kon verstaan. Er moest toch een arts zijn die kon verklaren waarom ik zes tenen heb en zoveel infecties meemaak? Ik had zo veel vragen, wat is er mis met mij? Na aandringen om de extra teen nader te onderzoeken ben ik op mijn vijfentwintigste op de Poli Klinisch Geneticus in een academisch ziekenhuis in Amsterdam terechtgekomen. Ik had inmiddels een flink medisch dossier opgebouwd en deze dokter zei meteen dat zoveel pech en toeval niet bestond. Ze gaf mij de garantie dat ze er alles aan zou doen om dit samen uit te zoeken.

Na zes jaar onderzoeken en verschillende technieken kwam er een nieuw onderzoek op de markt WES Whole Exome Sequencing. Ze hebben mijn volledige DNA en dat van mijn ouders uitgelezen. De dokter zei dat er een kans bestond dat ik hierdoor ook antwoorden kreeg op vragen waar ik niet op zat te wachten. Een toevalsbevinding zoals dat je drager bent van borstkanker. Ik vond dit heel moeilijk, maar opnieuw na een halfjaar lang infecties had ik geen keus. Het was mijn enige kans op achterhalen wat er met mij aan de hand was.

Toen kwam ik erachter dat er een tekort aan het DOCK 8- eiwit op mijn DNA zat. Er was weinig bekend over Dock-8 omdat de meeste patiënten jong overlijden. Ze wilden er zeker van zijn dat de diagnose klopte dus zijn er gespecialiseerde onderzoekers in Duitsland en Amerika bijgekomen, om verder in het DNA te kijken. De bloeduitslagen, het DNA onderzoek, en de scans in combinatie met mijn klinisch beeld wezen sterk op een Dock-8 deficiëntie. Er bestond geen enkele twijfel meer. Ik heb nooit gelogen, er was wel degelijk iets mis mij. Na eenendertig jaar had ik eindelijk een diagnose.’

Boek ‘Ziek uniek’

‘In de coronaperiode behoorde ik tot de hoog risicopatiënten. Hierdoor heb ik mezelf bijna vierentwintig maanden lang geïsoleerd. Ik besefte dat ik enorm kwetsbaar was en dat het een wonder is dat ik hier nog ben. Ik begon met schrijven zodat ik iets kon nalaten aan mijn dierbaren. Ik vond het schrijven leuk en wilde mijn positiviteit en kracht overdragen. Ik heb mijn boek niet gemaakt om Dock-8 op de kaart te zetten maar puur om de keiharde waarheid te delen. Je hebt te maken met een lichamelijke ziekte maar het gevecht met de buitenwereld is misschien wel zwaarder.’

Taboe

‘De buitenwereld is intens hard als je een ziekte draagt die van de buitenkant niet zichtbaar is. Het is me niet in dank afgenomen dat ik positief in het leven sta. Als ik naar de kapper was geweest of make-up droeg kreeg ik meteen opmerkingen. Mag ik dan niet mezelf zijn of genieten van dingen in het leven? Er kan van de binnenkant van alles afspelen, dat beseffen mensen niet. Mijn doel is dat er erkenning en herkenning komt voor patiënten die leven met een “zeldzame” aandoening van welke soort dan ook. Dat er minder snel geoordeeld wordt over mensen die er op het eerste gezicht niet ziek uitzien, maar waarbij het lichaam overuren draait om diegene overeind te houden.

Er zijn wereldwijd vierhonderd mensen met Dock-8 in de literatuur vastgesteld. Ik voel me heel krachtig dat ik dit heb kunnen doen met hulp van geneeskunde student Roos Neervoort.

Gezin

‘Op mijn achttiende heb ik mijn man ontmoet, die mij altijd heeft gesteund en getroost. Het is een kerngezonde en energieke man. In het begin van de relatie voelde het te mooi om waar te zijn. Ik stond in de gang met mijn koffers en zei: neem een gezonde vrouw, wat moet je met mij? Het was moeilijk maar hij heeft me in die twintig jaar nooit in de steek gelaten. We wilden altijd graag kinderen, maar die kan ik helaas niet krijgen. Ik weet zeker dat ik vijftig procent van Dock-8 overdraag als ik een kind zou krijgen. Maar het grootste probleem is dat een klein kindje heel veel bronnen heeft waar hij infectie kan oplopen. Ik zou dan gegarandeerd ziek worden en dat gun ik mijn kind niet. Ik heb een periode van rouw afgelost als daad van liefde voor mijn kindje, voor een wereld waarin hij/zij zijn moeder misschien te vroeg verliest.

Mijn hele leven lang kan ik al niet kiezen wat ik doe, welke baan ik heb, wat ik eet. Ik moet elke dag opletten, want als ik over mijn grenzen ga word ik ziek. Mijn leven staat in het teken van deze ziekte, het is een hele uitdaging daarmee om te gaan. Maar ik hou van het leven en ik besef steeds meer dat deze extra tijd een cadeautje is. Ik kan het niet veranderen en ik kan wel in een hoekje gaan zitten huilen maar dat doe ik niet, ik laat me niet uit het veld slaan.

Ik had gewild dat veel dingen anders waren gegaan, maar je kunt niet alles kiezen in het leven, mijn keuze is om door te gaan en nooit op te geven. Ik blijf bij jou echt voor altijd!’

Het boek Ziek Uniek – als bijzonder heel normaal voelt is een openhartig boek en gaat over leven met een zeldzame ziekte, geloven in jezelf, vallen en opstaan, angst en keuzes, liefde en hoop.

Te bestellen via deze link.

Priscilla volgen?

Socials: @ziekuniek