fbpx

Charissa’s zoontje Mason heeft drie zeldzame ziektes: ‘Met een trilling in zijn stem vertelde de huisarts dat de uitslag van de hielprik niet goed was’

Nietsvermoedend laat Charissa Huizenga na de geboorte van haar zoon Mason een hielprik bij hem doen. Al snel blijkt dat er iets niet goed is. Er volgen weken van onderzoeken. De uitslag: Mason heeft drie zeldzame ziektes. Vanaf dat moment staat het leven van Charissa en haar man Mattijn volledig op zijn kop.

‘Ik probeer altijd te zorgen dat ik opsta voor Mason wakker is. Dan zorg ik dat alle medicijnen klaar liggen. Zijn medicijnen dien ik toe via zijn sonde, dit doe ik als hij nog slaapt zodat hij niet gaat spugen. Vaak gebeurt dit dan toch. Dan moet ik hem en zijn bed verschonen en zijn medicijnen opnieuw toedienen. Dit kan ik drie tot vier keer proberen, anders moeten we over op noodmedicatie via een zetpil of injectie. Soms spuugt hij zijn sonde uit en moet ik die eerst terugplaatsen. Ook zijn voeding krijgt Mason via zijn sonde. Vaak hebben we daarna een medische afspraak.’

Diagnoses

‘De zwangerschap en bevalling verliepen heel goed.  Er waren toen nog geen signalen dat er iets niet goed was. Vijf dagen na de geboorte werd de hielprik gedaan, gewoon omdat dat erbij hoorde. Een dag later werd ik gebeld, ik voelde me niet zo lekker en dacht dat het iemand zou zijn die me wilde feliciteren met de geboorte. Ik heb toen niet opgenomen. Vervolgens werd ik nog vier keer gebeld door hetzelfde nummer. Toen heb ik toch maar opgenomen en bleek het de huisarts te zijn. Met een trilling in zijn stem vertelde hij dat de uitslag van de hielprik niet goed was en dat we met spoed naar het ziekenhuis moesten komen. Ik raakte helemaal in paniek.

In het ziekenhuis bleek dat Mason het adrenogenitaal syndroom (AGS) heeft. Je bijnieren maken normaal een stofje aan om met alle soorten stress om te gaan, maar dat gebeurt bij Mason niet. Hierdoor kan zijn lichaam in shock raken, zijn organen sterven dan langzaam af en uiteindelijk kan hij daaraan overlijden. Mason kreeg meteen medicijnen. De volgende dag was Mason heel moe en zag hij ook wat geel. We zijn toen opnieuw naar het ziekenhuis gegaan en daar bleken zijn leverwaardes veel te hoog te zijn. Mason kreeg een infuus en moest onder een speciale lamp. Door te hoge leverwaardes kun je gehoor- en hersenschade oplopen, dus moest Mason testen ondergaan. Al snel bleken die niet goed te zijn. Na vervolgonderzoek in het audiologisch centrum werd duidelijk dat hij ook auditieve neuropathie heeft. Zijn gehoorzenuw geeft nauwelijks signalen af aan de hersenen. Het is moeilijk te zeggen hoeveel hij hoort en hoe dit binnenkomt. Als een kindje met AGS te weinig medicijnen krijgt, kan het zijn dat hij veel gaat spugen. Mason deed dat ook. Te veel spugen kan ook een signaal zijn dat het lichaam in shock raakt, dus moesten we opnieuw naar het ziekenhuis. Na verschillende onderzoeken en opnames van enkele weken, bleek dat er toch meer aan de hand was. Mason heeft ook gastroparese, een maagverlamming. Dit veroorzaakte bij hem het vele spugen. De combinatie van ziektes maakt het extra lastig, het is soms moeilijk te zeggen wat waardoor komt. AGS is erfelijk. Waarschijnlijk hebben mijn man en ik allebei iemand in de familie die drager is en zijn we dit beide ook. Er is dan 25% kans dat je kindje ziek wordt. De auditieve neuropathie en gastroparese zijn gewoon echt pech.’

Een ander leven

‘Na de diagnoses kregen we een soort spoedcursus over hoe we Mason moeten verzorgen. Hoe we medicijnen moeten toedienen en bijvoorbeeld een sonde kunnen plaatsen. Er is een noodnummer dat we 24/7 kunnen bellen. Eerst deden we dat heel veel, nu echt alleen als er iets mis is dat we niet zelf op kunnen lossen. Mason kan niet aangeven wanneer het niet goed gaat, inmiddels kunnen we dat goed zien en weten we wanneer hij extra medicijnen nodig heeft. Mensen vragen wel eens of we het nooit een keer vergeten om de medicijnen te geven. Voor Mason zijn de medicijnen echt van levensbelang. Het is geen optie om een keer geen medicijn of behandeling te geven, tuurlijk vergeten we dat niet. In het begin leefden we echt in een bubbel en waren we vooral blij dat Mason er nog was. Je komt in een medische wereld terecht en ziet soms ook kindjes die het slechter hebben. Dan ga je wel relativeren. Nu is het soms wel moeilijk om kindjes te zien die gezond zijn, wetende dat Mason dat nooit zal worden. We proberen Mason verder zo normaal mogelijk op te voeden en alles met hem te doen. Zo gaan we bijvoorbeeld gewoon op vakantie, maar dit kost meer tijd en energie dan het normaal zou kosten.

Ik had een eigen schoonmaakbedrijf samen met mijn vader, maar daar ben ik mee gestopt. Eigenlijk ben ik nu 24/7 aan het werk, maar dan met de zorg voor Mason. Mijn man werkt nog wel vier dagen in de week. Ik vind het wel lastig als mijn man een nachtdienst heeft. In de nacht ben ik toch altijd wat banger. Als Mason dan bijvoorbeeld koorts krijgt en we merken dit niet, kan dat al fataal zijn. Familie en vrienden hebben wel begrip voor onze situatie, maar tot een bepaalde hoogte. Zij leven niet met Mason en begrijpen niet hoe zwaar en ingewikkeld het soms is. Het is ook lastig om iemand anders op Mason te laten passen. Het is moeilijk in te schatten wanneer hij iets nodig heeft. Alleen wij kennen hem door en door.’

Zichtbaarheid

‘Ik was zelf op zoek naar meer informatie over de ziektes van Mason, maar ik kon heel weinig vinden. Ik postte al wel wat op Instagram om familie en vrienden op de hoogte te houden. Mede op advies van een vriendin ben ik toen TikToks gaan opnemen. Ik begon met een video over hoe ik de medicijnen van Mason klaarmaak en kreeg meteen veel views en reacties. Ouders die hetzelfde meemaken, gingen contact met mij opnemen. We vinden troost bij elkaar en kunnen elkaar helpen. Via social media verkopen we ook kleding om geld op te halen voor goede doelen. Zo hebben we gedoneerd aan de afdeling Papegaai van het Wilhelmina ziekenhuis waar Mason zes weken heeft gelegen.’

Een onzekere toekomst

‘We proberen wel vooruit te kijken, maar dat is lastig. Met de ziektes die Mason heeft, kan hij gewoon oud worden. Het is alleen niet te zeggen of hij bijvoorbeeld ooit zal kunnen lopen of eten zonder een sonde. Als dat zou kunnen, zou dat echt een cadeau zijn. We willen graag nog meer reizen, maar ook dat is moeilijk. Mason moet veel medicijnen en voedingen krijgen en er moet altijd een goed ziekenhuis in de buurt zijn, mocht het mis gaan. Ook zouden we ooit nog wel een tweede kindje willen, maar dit ligt heel erg aan de situatie van Mason. We moeten nu heel vaak onverwachts naar het ziekenhuis, met een tweede kindje zou dat wel moeilijker zijn. Het blijft wel een wens. Mason is nu anderhalf en volgens de artsen zou hij nog over zijn gastroparese heen kunnen groeien, maar ik heb nog niemand gezien bij wie dat is gebeurd. AGS en auditieve neuropathie zal hij altijd houden. We zien wel dat Mason blij en gelukkig is, dat is het belangrijkste.

Als andere mensen naar Mason kijken, zien ze vaak eerst zijn sonde en het feit dat hij ziek is. Wij niet, wij zien gewoon Mason. Ik hoop dat hij ooit ook voor de wereld als normaal wordt gezien. Ik schrijf nu een kinderboekje om het idee van een ziek kindje te normaliseren. Het boekje beschrijft de avonturen van Mason in het ziekenhuis. Deels fictie en deels zoals het echt is gegaan. Zo wordt op een speelse manier uitgelegd wat hij heeft en waarom hij bijvoorbeeld een sonde moet hebben. Ik hoop uiteindelijk meer van dit soort boekjes te schrijven. Ook blijf ik doorgaan met social media. Het biedt mij steun en ik kan ook anderen helpen. Zo houd je elkaar op de been.’



WENDY Zomer special

Zomer op een eiland!


Een special vol eilandliefde en eilandinspiratie.


 

LAAT JE INSPIREREN DOOR ONZE WEKELIJKSE NIEUWSBRIEF