Melissa van 24 heeft de zeldzame stofwisselingsziekte glycogeenstapelingsziekte type 9b: ‘Ik ben als kind al twee keer gereanimeerd’

Melissa Quekel (24) bracht als kind veel tijd door in het ziekenhuis. Al in een vroeg stadium kreeg ze te horen dat ze glycogeenstapelingsziekte type 6 had. Ze lag regelmatig op de IC en werd voor haar achtste levensjaar al twee keer gereanimeerd. Toen ze twee jaar geleden opeens een heftige terugval kreeg bleek dat ze niet type 6 had, maar type 9b. Dit is een zwaardere variant en een zeer zeldzame ziekte, waarvan er in Nederland maar vier andere gevallen bekend zijn.

‘Als baby werd ik te vroeg geboren. Ik ben eigenlijk vanaf dat moment al ziek geweest. Ik kon niet drinken en groeide heel slecht. Ook liep mijn motoriek achter. Ik was een prematuur kindje, dus ik moest vaak langs bij de kinderarts voor controle. Ik werd veel doorgestuurd naar verschillende artsen voor onderzoek. De eerste klachten deden zich al vrij snel voor, maar het is lastig om te zeggen of dat kwam door het feit dat ik te vroeg geboren ben, of dat het door mijn ziekte kwam. Uiteindelijk werd ik rond mijn eerste levensjaar gediagnosticeerd met glycogeenstapelingsziekte type 6. Dit is een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat de stof glycogeen niet wordt afgebroken, waardoor de lever zijn werk minder goed kan doen. Mijn motoriek duurde allemaal wat langer, zo liep ik vaak een beetje wankel. Men dacht dat ik gewoon een onhandig kind was. Ik heb als kind ontzettend veel geklaagd over spierpijn, maar de kinderarts zei telkens dat het gewoon groeipijn was. Veel artsen wisten er niks vanaf.’

Ziekenhuis

‘Ik ben als kind heel veel in het ziekenhuis geweest. In groep twee ben ik het grootste deel van het jaar niet op school geweest, omdat ik telkens in het ziekenhuis lag. Ik heb in die periode voor de tweede keer in mijn leven op sterven gelegen. Ik had toen waarschijnlijk een infectie of virus in combinatie met ketoacidose. Mijn glucosegehalte werd te laag, wat ervoor zorgde dat mijn bloed verzuurd was. Dit kan zorgen voor levensbedreigende situaties, omdat door de verzuring van het bloed ook meerdere organen gingen verzuren. Ik lag toen drie maanden lang in het ziekenhuis. Mijn familie is twee keer opgeroepen om te komen, omdat het zo slecht met me ging. Door glucose-infusen en veel fysiotherapie ben ik er uiteindelijk weer bovenop gekomen. Ik heb in mijn leven zo vaak op de IC gelegen, dat ik niet eens meer weet hoe vaak precies. Voor mijn ouders is dit geen makkelijke tijd geweest. Soms zat ik op de grond te spelen en een kwartier later kon ik zo bewusteloos op de grond liggen. Ikzelf ervoer het niet echt als een heftige periode, omdat ik natuurlijk nog zo jong was. Ik wist ook eigenlijk niet beter dan dat ik regelmatig in het ziekenhuis kwam. Ik ben zowat opgegroeid in het ziekenhuis in Den Bosch en daar had ik ook altijd vriendjes en vriendinnetjes. Na ieder onderzoek mocht ik altijd een cadeautje uitzoeken. Ik heb het dus zelf niet echt als een vervelende periode ervaren. Ik vond het prikken en de onderzoeken wel vervelend, geen enkel kind vindt dat natuurlijk leuk. Al met al stond ik niet echt stil bij wat er allemaal aan de hand was.’

Terugval

‘Van mijn achtste tot tweeëntwintigste levensjaar ben ik stabiel geweest. Dat is heel gebruikelijk bij type 6, dat je uiteindelijk over je klachten heen groeit. Bij type 6 is het normaal dat als je bijvoorbeeld griep hebt, het genezingsproces wat langer duurt. Het ging dus eigenlijk tien jaar goed, totdat ik in 2019 opeens een terugval had. Ik kreeg toen weer alle symptomen die ik als kind ook had. In eerste instantie had ik niet meteen door dat ik een terugval had. Ik voelde me al een aantal dagen niet zo fit, maar dat heeft iedereen wel eens. Toen ik in de winkel stond kreeg ik een hypo van te laag bloedsuiker en voelde ik me steeds beroerder worden. Ik ben naar de spoedeisende hulp gegaan en werd opgenomen. Mijn verwachting was dat het over een tijdje wel weer beter zou gaan. In 2017 heb ik een flinke griep gehad, toen ben ik ook een week opgenomen geweest. Na die week ging alles eigenlijk weer normaal, dus ik had verwacht dat dat nu ook wel weer zo zijn. Op een gegeven moment bleef het maar aanhouden. Dat was wel het moment dat ik besefte dat het misschien wel voor altijd zo zou gaan zijn. In december werd ik weer ziek, maar ik had de maanden ervoor al spierklachten en daarom waren we in november alweer een nieuw onderzoek gestart.

Type 9b

‘Na drie maanden kreeg ik de uitslag en bleek dat ik glycogeenstapelingsziekte type 9b had, in plaats van type 6. Deze twee typen lijken eigenlijk veel op elkaar, alleen komen er bij type 9b ook nog spierklachten kijken. Toen werd ook bekend dat de spierpijn waar ik als kind altijd last van had geen groeipijn was, maar spierafbraak. Bij het type dat ik heb is het vaak zo dat de spierklachten mild zijn, maar bij mij zijn juist de leverklachten mild en de spierklachten ernstig. Glycogeenstapelingsziekte type 9b is erg zeldzaam. In Nederland zijn er maar vier anderen die deze ziekte ook hebben. Ik ken een vrouw die de ziekte ook heeft en die spreek ik regelmatig. Het is fijn om met lotgenoten te kunnen spreken over onze ziekte. Die vrouw heeft alleen wel net weer wat andere klachten dan ik. Zij heeft wat meer hypoklachten en andere spierklachten. We hebben dus wel dezelfde ziekte, maar de klachten die wij ervaren komen niet echt overeen. Iedereen zal de klachten ook net anders omschrijven.’

Ziekte

‘Vorig jaar ben ik twee keer met spoed opgenomen geweest. De eerste keer was dit voor een buikgriep en de tweede keer een heel ernstige verkoudheid. Ze hebben toen meteen een aantal bloedonderzoeken gedaan en ook een vastentest. Bij zo’n test mag je drie dagen niks eten, je moet helemaal nuchter blijven. Je mag alleen water en thee zonder suiker drinken. Dit deden ze om te kijken of mijn glucosewaarde zou gaan stijgen. In het ziekenhuis zeiden achteraf tegen me dat ze een plekje op de IC voor me hadden vrijgehouden, omdat ze hadden verwacht dat ik daar met een paar uur zou liggen. Ik heb wel hypo’s gehad maar op de een of andere manier niet heel laag. Ik had bloedverzuring en had daardoor zo ontzettend veel spierpijn en krampen, dat ik helemaal niks meer kon. Uit het onderzoek is gekomen dat ik ben overbehandeld. Ze gaven me medicijnen met maïzena, maar omdat ik er een soort van imuun voor werd gaven ze me daar steeds meer van. Dit kon mijn lichaam niet aan en het veroorzaakte een soort error. Toen hebben ze alles stopgezet en moest mijn lichaam even resetten. Sindsdien zijn mijn glucoseklachten erg verminderd.

Naast mijn stofwisselingsziekte heb ik ook gastroparese, dat is een maagverlamming. Dat klinkt meteen heel heftig, maar je hebt verschillende vormen. Bij mij duurt het verteren langer, omdat mijn maag vertraagd is. Daar krijg ik gelukkig wel medicatie voor. Ook heb ik problemen met mijn tenen, ik heb namelijk een ernstige vorm van wintertenen. Het is zo heftig dat ik er zelfs bloedverdunners voor moet slikken.’

Toekomst

‘Ik kan bijna niks meer en ben heel snel moe. Ik ga drie keer per week naar fysiotherapie. Na een paar minuten bellen zijn mijn spieren al overbelast, doordat ik mijn arm heel de tijd omhoog moet houden. Mijn concentratie is nu een stuk minder goed en ik heb vooral veel spierklachten. Dat zorgt er ook voor dat ik nu in een traject zit om als arbeidsongeschikt verklaard te worden. Ik heb een lange tijd in de gehandicaptenzorg gewerkt, dat deed ik met veel plezier. Het is dus heel jammer dat ik dat nu niet meer kan doen. Het is te vermoeiend voor mijn spieren. Nu ik niet meer kan werken rust ik veel en werk ik één keer per week als vrijwilliger bij een dierenpension. Daar ben ik meestal voor een uur actief. Ik geef dieren te eten en weeg de puppy’s. Ik doe echt het meest lichte werk. Ze vragen daar heel duidelijk wat ik wel en niet kan doen en dat kan ik ook zelf aangeven. Omdat ik daar als vrijwilliger werk is de werkdruk zeer laag. Het is heel fijn dat ik dat nog kan doen. Ik hoop ook dit jaar gastdocent te mogen worden op het hbo en mbo. Daar wil ik graag gastlessen geven over het leven met een beperking op zorgopleidingen. Dat lijkt me heel mooi om te gaan doen. Ik wil graag meer bekendheid creëren voor stofwisselingziektes, want bijna niemand weet er vanaf. Toch is het iets waar duizenden gezinnen per jaar door worden getroffen. Veel baby’s halen hun eerste verjaardag niet, doordat er te weinig over bekend is. Ik ben jong en chronisch ziek en ik wil anderen laten zien dat ze niet alleen zijn, dat er meer mensen zijn met een chronische ziekte. De boodschap die ik lotgenoten wil meegeven is dat ze moeten focussen op wat je nog wel kunt en niet op wat niet meer lukt. Er is nog best veel wat wel kan.’

melissa2 Melissa van 24 heeft de zeldzame stofwisselingsziekte glycogeenstapelingsziekte type 9b: ‘Ik ben als kind al twee keer gereanimeerd’

Meer weten van Melissa? Neem een kijkje op haar Instagram of bekijk stofwisselingziekten.nl, waar ze blogs plaatst!

Lees ook deze verhalen:

Desirée kon de zorg voor haar zwaar depressieve zoon niet meer aan: ‘Ik durfde nauwelijks het huis te verlaten, bang voor wat ik zou aantreffen als ik terugkwam’

Neem een abonnement op de Wendy-specials

Vier nummers voor € 17,50 

De Wendy-specials verschijnen vier keer per jaar, in elk seizoen 1. Wil jij ook geen nummer meer missen? Neem dan nu een jaarabonnement en ontvang 4 x de Wendy-special voor € 17,50. Losse nummers kosten € 5,99. Klik hier om een abonnement af te sluiten.

vitamine b12

One reply on “Melissa van 24 heeft de zeldzame stofwisselingsziekte glycogeenstapelingsziekte type 9b: ‘Ik ben als kind al twee keer gereanimeerd’

Comments are closed.