fbpx

De Bobby & Robine Foundation: steun de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte!

Robine (4) én Bobby (1) hebben de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte CLN2. Dit is een progressieve ziekte die gepaard gaat met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken, resulterend in vroegtijdig overlijden, in de meeste gevallen tussen 8 en 12 jaar oud. De ouders van Robine en Bobby vertellen jou het verhaal over deze dodelijke ziekte en het belangrijkste doel waar zij met alle kracht aan werken!

“There are moments that mark your life, moments when you realize nothing will ever be the same. Time is divided into two parts; before and after this moment.”

Zaterdag 10 mei 2014 was het mooiste moment van ons leven; de geboorte van onze dochter Robine. Een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden.

De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek in het WKZ-ziekenhuis in Utrecht. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte CLN2. Een progressieve ziekte die gepaard gaat met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken, resulterend in vroegtijdig overlijden, in de meeste gevallen tussen 8 en 12 jaar oud. Onze wereld stortte in. In een fractie van een seconde veranderde ons leven in een nachtmerrie. Ons leven zou nooit meer hetzelfde zijn…

Op 8 februari 2017 werd Robine haar broertje geboren, Bobby. Ook zo’n heerlijk vrolijk kind met een sterk eigen willetje. Gezien het genetisch karakter van de ziekte van zijn zus hebben we hem ook direct laten testen. De kans was 1 op 4 dat hij ook CLN2 zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte.

Ons belangrijkste doel is nu om Bobby en Robine een zo optimaal mogelijk levensniveau te bieden. Op dit moment is er één behandeling die de ziekte en uitvalsverschijnselen vertraagt. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met dit medicijn in Hamburg. Onze hoop was dat Robine met haar broertje in Hamburg terecht kon, maar vanwege economische en politieke belangen moet zij helaas in Rotterdam behandeld worden. Dit betekent voor ons niet alleen zeer intensieve behandelschema’s in verschillende steden, maar ook het opsplitsen van de kindjes en ouders in de meest kwetsbare tijd van ons leven…

Waarom de Bobby & Robine Foundation? 

De doelstelling van de Bobby & Robine foundation is tweeledig. Ten eerste ‘family support’ met als doel om Bobby en Robine zo optimaal mogelijk kunnen ondersteunen en hen het mooist denkbare leven te kunnen geven. De foundation gebruikt de giften om (zorg-)kosten die niet door de verzekering of overheidsinstanties worden gedekt te financieren, zoals educatie en beweging, zorgkosten, juridische ondersteuning, reis- en verblijfkosten, aanpassingen in huis, etc.

Ten tweede draagt de Bobby & Robine foundation bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen die het levensniveau van kinderen met CLN2 & andere stofwisselingsziektes verbetert en in de toekomst deze ziekte(s) hopelijk geneest.

Bobby & Robine Foundation

Kom in actie!

Zou jij iets willen bijdragen aan deze doelstelling? Bijvoorbeeld een event, een actie of een donatie? Wacht niet langer en neem contact op met de Bobby & Robine foundation via het contact formulier of doneer meteen een gift!

Kristel heeft de ziekte van Gaucher: ‘Eigenlijk weet ik niet hoe het is om gezond te zijn’

Als kind had ze een enorm opgezwollen buik, bloedneuzen en een groeiachterstand. Haar doortastende huisarts ontdekte dat ze een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte had: de ziekte van Gaucher. Een aandoening die maar bij 150 mensen in Nederland is ontdekt en bij Kristel Fliervoet (47) vooral haar lever, milt en skelet heeft aangetast.

Maar Kristel kan volmondig zeggen: ‘Ik ben heel dankbaar voor wat ik allemaal wél heb’.

Hoe zag jouw jeugd eruit?

‘Eigenlijk weet ik niet hoe het is om gezond te zijn. Vanaf mijn geboorte ben ik een zorgenkindje, alleen wat ik had, bleef vrij lang onduidelijk. Ik kwam niet mee en had een enorme buik. Eerst dachten de artsen dat het leukemie was, maar onze geweldig belezen en slimme huisarts in Zeeland ontdekte wat het was.

Toen begon de rondegang langs ziekenhuizen en ben ik eigenlijk mijn hele jeugd gehospitaliseerd. Dat is slecht voor de band met je familie, voor je school, je zelfbeeld. Ik moest heel voorzichtig zijn, mocht niet sporten. Op mijn 19e ben ik gestruikeld en toen scheurde mijn milt. Het was kantje boord.’

Hoe heeft dit jou beïnvloed?

‘Ik zag licht en dacht dat ik dood was. Ik droomde dat ik gewassen werd door engelen. Maar toen ik bijkwam lag ik op de intensive care en bleken het verplegers te zijn, in het wit. Het was een spirituele ervaring die mijn hele verdere leven heeft beïnvloed. Ik ben versneld op een enorm diep bewustzijnsniveau gekomen.

Ik was door mijn ziekte al anders dan anderen, maar die nieuwe perceptie vervreemd je helemaal. Dat is heel eenzaam, je moet zo veel verwerken en je kunt het niet delen. Maar het is ook een héél intense ervaring.’

Wat gaf jou kracht om door te gaan?

The creative adult, is the child that survived. Die quote van Ursula K. Le Quin past precies bij mij. Van jongs af aan ben ik veel gaan lezen, naar mooie foto’s en beelden gaan kijken en heel veel muziek gaan luisteren. Dat gaf en geeft me moed om door te gaan, te overleven. Dat was alles wat ik had en het heeft mijn verbeeldingskracht enórm ontwikkeld. Aanvoelen wat mooi is en een goed beeld, doe ik nu bijna intuïtief.’

En jouw leven nu?

‘Ik ben een geboren ondernemer, maar ik kan helaas niet meer werken. Ik houd me wel elke dag bezig met kunst, vintage mode en interieur, spullen verzamelen, styling en dichtkunst. Vanuit een intense beleving maak ik zielscreaties, waar ik hopelijk andere mensen mee inspireer en blij maak. Verder voed ik bijna fulltime mijn fantastische dochter van veertien op en heb ik een vaste relatie. Ik ben heel dankbaar voor wat ik allemaal wél heb.’

Wat merk je op dagelijkse basis van je aandoening?

‘Het blijft altijd een uitdaging om er mee om te gaan. Ik moet altijd oppassen, want mijn skelet is niet optimaal gegroeid en gevormd, ik heb weinig uithoudingsvermogen en het is een progressieve ziekte. Bovenop Gaucher heb ik constitutioneel eczeem waartegen ik hormoonzalf smeer en ook dat heeft veel bijwerkingen. Om Gaucher te stabiliseren krijg ik al zestien jaar lang tweewekelijks in het ziekenhuis een medicijn via een infuus. Dat werkt nu heel goed.’

Wat zijn jouw moeilijke momenten?

‘Het constitutionele eczeem vanaf mijn geboorte. De jeuk en pijn maar vooral de zichtbaarheid ervan vind ik moeilijk. Soms is het een ondraaglijke uitputtingsslag. Tegelijkertijd denk ik: ‘maak van je zoetjes geen zuurtjes!’ Mijn moeder heeft me leren relativeren. Ik ben blij dat ik dankzij haar mijn lichtheid kan behouden.’

Waarin vind jij je inspiratie?

‘De bewustwording van wat belangrijk is in het leven: mijn muziek, de liefde, mijn gezonde dochter veel kunnen zien, inspireren, de schoonheid van dingen en mensen, mijn unieke zelf ontdekken. En dankbaarheid is het eindresultaat. Ik kan me geen ander leven voorstellen, ik lééf eindelijk!’

Happy on Friday

Kristel Fliervoet werd gefotografeerd door Rene Mesman en geïnterviewd door Mireille Capiau. Gifje: STUDIO ULTRADELUXE, Fleur van Maarschalkerwaart

Het interview is onderdeel van het project Happy on Friday, bedacht en opgezet door Kim van der Hoeven: ‘Uit eigen ervaring ken ik de impact van ernstig ziek zijn. Ik bleek – net als mijn zusjes en moeder – het borstkankergen BRCA1 te hebben. Ik had een leuke, creatieve baan als beeldproducer bij magazine Glamour en genoot van mijn leven in Amsterdam.

In één klap nam alles een totaal andere wending toen ik ook – net als mijn zusjes – de diagnose borstkanker kreeg. Na drie heftige operaties, waaronder een borstreconstructie, en een langdurig herstel, zit ik eindelijk weer lekker in mijn vel. Mijn toekomst ziet er weer rooskleurig uit.
 Toen één van mijn zusjes een aantal jaar geleden mee deed aan het project ‘Borstbeeld’, waarbij 12 bekende fotografen vrouwen met borstkanker portretteerden, werd ik geïnspireerd. Trots en vol kracht straalde ze op een prachtige grote foto, geëxposeerd op het Museumplein in Amsterdam. Daar is het idee voor Happy on Friday geboren.

Voordat ik ziek werd organiseerde ik als beeldproducer fotoshoots met topteams uit de Nederlandse modewereld. Voor Happy on Friday wil ik mijn ervaring als creatief producer inzetten met de topteams van Nederland om vrouwen in een moeilijke periode van hun leven het gevoel van eigenwaarde terug geven. Een periode die ze kunnen afsluiten met een mooi portret die ze door hun omgeving cadeau krijgen of die je jezelf cadeau geeft.”

Wil jij ook zo’n mooie foto of wil je dit iemand cadeau geven na een zware tijd? Kijk eens op happyonfriday.nl.