Robine (4) én Bobby (1) hebben de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte CLN2. Dit is een progressieve ziekte die gepaard gaat met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken, resulterend in vroegtijdig overlijden, in de meeste gevallen tussen 8 en 12 jaar oud. De ouders van Robine en Bobby vertellen jou het verhaal over deze dodelijke ziekte en het belangrijkste doel waar zij met alle kracht aan werken!
“There are moments that mark your life, moments when you realize nothing will ever be the same. Time is divided into two parts; before and after this moment.”
Zaterdag 10 mei 2014 was het mooiste moment van ons leven; de geboorte van onze dochter Robine. Een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden.
De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek in het WKZ-ziekenhuis in Utrecht. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte CLN2. Een progressieve ziekte die gepaard gaat met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken, resulterend in vroegtijdig overlijden, in de meeste gevallen tussen 8 en 12 jaar oud. Onze wereld stortte in. In een fractie van een seconde veranderde ons leven in een nachtmerrie. Ons leven zou nooit meer hetzelfde zijn…
Op 8 februari 2017 werd Robine haar broertje geboren, Bobby. Ook zo’n heerlijk vrolijk kind met een sterk eigen willetje. Gezien het genetisch karakter van de ziekte van zijn zus hebben we hem ook direct laten testen. De kans was 1 op 4 dat hij ook CLN2 zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte.
Ons belangrijkste doel is nu om Bobby en Robine een zo optimaal mogelijk levensniveau te bieden. Op dit moment is er één behandeling die de ziekte en uitvalsverschijnselen vertraagt. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met dit medicijn in Hamburg. Onze hoop was dat Robine met haar broertje in Hamburg terecht kon, maar vanwege economische en politieke belangen moet zij helaas in Rotterdam behandeld worden. Dit betekent voor ons niet alleen zeer intensieve behandelschema’s in verschillende steden, maar ook het opsplitsen van de kindjes en ouders in de meest kwetsbare tijd van ons leven…
Waarom de Bobby & Robine Foundation?
De doelstelling van de Bobby & Robine foundation is tweeledig. Ten eerste ‘family support’ met als doel om Bobby en Robine zo optimaal mogelijk kunnen ondersteunen en hen het mooist denkbare leven te kunnen geven. De foundation gebruikt de giften om (zorg-)kosten die niet door de verzekering of overheidsinstanties worden gedekt te financieren, zoals educatie en beweging, zorgkosten, juridische ondersteuning, reis- en verblijfkosten, aanpassingen in huis, etc.
Ten tweede draagt de Bobby & Robine foundation bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen die het levensniveau van kinderen met CLN2 & andere stofwisselingsziektes verbetert en in de toekomst deze ziekte(s) hopelijk geneest.
Kom in actie!
Zou jij iets willen bijdragen aan deze doelstelling? Bijvoorbeeld een event, een actie of een donatie? Wacht niet langer en neem contact op met de Bobby & Robine foundation via het contact formulier of doneer meteen een gift!
