Miriams dochter (3) heeft PWS: ‘We gaan alles doen om haar een zo’n mooi mogelijk leven te geven’

Bij de geboorte huilde en bewoog Emmie niet. Ze kon niet drinken als gevolg van de spierzwakte. Spierzwakte is één van de vele symptomen van Prader-Willi syndroom. Miriam: ‘De bevalling was best traumatisch, je leeft in een rare wereld. Je weet dat er iets met je kind is, maar wat? Na 3 weken kregen we te horen dat het Prader-Willi syndroom was.’ Toen de kersverse ouders dat hoorden hadden ze dezelfde gedachte: ‘Het meisje wat daar in dat bedje ligt is nog steeds óns meisje. We gaan alles doen om haar een zo’n mooi mogelijk leven te geven en we houden van haar.’ Naast de spierzwakte zijn een ontwikkelingsachterstand en onbedwingbare eetlust symptomen van Prader-Willi syndroom. De eerste twee maanden kon Emmie alleen maar drinken via sondevoeding, daarna kon ze gelukkig zelf drinken. De onbedwingbare eetlust komt in de meeste gevallen pas vanaf een jaar of 4, wel merkt Miriam dat Emmie al een grote interesse heeft voor eten.

Emmie gaat twee keer per week naar een kinderrevalidatiecentrum. Hier zit gelukkig veel onder één dak, waardoor de twee niet de hele dag rond hoeven te rijden. Emmie zit daar in een therapeutisch peutergroepje. Hier komt logopedie, fysiotherapie en ergotherapie aan bod en worden de kinderen in de gaten gehouden door een kinderarts en een orthopedagoog. ‘Je stelt doelen op: waar gaan we aan werken? Wat is belangrijk voor haar ontwikkeling? Spelenderwijs komen alle doelen aan bod.’ Emmie is pas 3,5 en heeft nog niet het besef dat zij Prader-Willi syndroom heeft. Haar IQ moet nog getest worden, want hier kan ze ook achterstand in de ontwikkeling hebben. ‘Emmie heeft wel door dat als ze met haar nichtjes en neefjes in de tuin speelt, dat de andere kinderen sneller zijn. Ze is misschien dan niet even snel, maar ze heeft wel veel plezier.’

Miriam: ‘Ik was wel eens boos, en vond het ook lastig om Emmie los te zien van haar syndroom.’ De bevalling was traumatisch voor Miriam, en jaren na haar bevalling had ze hier nog last van. De oplossing om hier overheen te komen was EMDR traumatherapie. Hier heeft ze geleerd dat ze best wel eens boos en verdrietig mag zijn dat Emmie het Prader-Willi syndroom heeft. En dat dit niet iets negatiefs zegt over haar en Emmie. ‘Het is natuurlijk af en toe heftig, maar Emmie heeft ook al zoveel moois gebracht.’ Miriam kon vroeger de lat heel erg hoog leggen voor zichzelf, en dat heeft haar de afgelopen jaren tegengewerkt. Door de therapie en ervaringen van andere ouders lukt het haar om realistischer te zijn en gelukkig te worden door de kleinere stapjes. De ervaringen van andere ouders worden gedeeld in een besloten Facebook-groep. Hier wordt ook benadrukt: elk kind is weer anders, kijk per dag en niet kijken waar een kind al in zijn / haar ontwikkeling had ‘moeten’ zijn.

‘Leer genieten van de kleine dingen,’ vertelt Miriam over hoe zij zo positief in het leven kunnen staan. ‘Ik bewonder haar vrolijkheid. Emmie kent iedereen in bijvoorbeeld het revalidatiecentrum, maakt van elke dag vaak een feestje en speelt echt de gangmaker. Maar als ze overprikkeld is dan is de wereld echt te veel voor haar.’ Miriam weet nog goed de eerste weken, Emmie kreeg alleen maar sondevoeding en het lukte nog niet om haar genoeg te voeden. De verpleegster stormde binnen: ‘Ze kwam vertellen dat Emmie 10 cc had gedronken, dit was zo’n bijzonder moment. We vieren elk moment.’ Miriam vertelt ook dat ze die ochtend (van het interview) een fiets voor Emmie gingen laten aanmeten. ‘De meeste mensen zien een meisje op een aangepaste fiets, ik zie mijn meisje genieten en kan niet wachten om samen naar de supermarkt te fietsen.’ Het vieren van de kleine stapjes en de mijlpalen, dat is volgens Miriam belangrijk. Naast de zorg voor Emmie haalt Miriam sinds vorig jaar veel voldoening uit Gratitude, een sieradencollectie die zij samen met een vriendin is begonnen.

Iemand die het Prader-Willi syndroom heeft, krijgt tot zijn/haar 18e levensjaar de dagelijkse groeihormooninjecties vergoed. Deze injecties bevorderen de lichaamssamenstelling (spier/vetverhouding) en de mentale ontwikkeling.

Als volwassene krijg je deze niet meer vergoedt. Toch heeft het zoveel positief effect op je lichamelijke en mentale gestel, dat elke persoon met PWS dit altijd zou moeten kunnen krijgen. Er wordt nu onderzoek gedaan, zodat groeihormoon hopelijk toegankelijk blijft voor iedereen met Prader-Willi syndroom. Meer over de Gratitude sieraden, het Prader-Willi syndroom en het groeihormoononderzoek is te vinden op www.gratitude-pws.nl .