Muk is ons eerste kindje – onze prachtige dochter
Een meisje met een hart van goud: sociaal, lief, gevoelig, maar ook sterk en met een eigen willetje dat haar uniek maakt. Tijdens de zwangerschap voelde alles goed. We deden een uitgebreide NIPT-test en kregen meerdere echo’s, simpelweg omdat we het bijzonder vonden haar groei van zo dichtbij te volgen. Alles wees op een gezonde baby…
Muk is ons eerste kindje, onze prachtige dochter. Een meisje met een hart van goud: sociaal, lief, gevoelig, maar ook sterk en met een eigen willetje dat haar zo uniek maakt. Tijdens de zwangerschap voelde alles goed, we deden een uitgebreide NIPT-test en kregen meerdere echo’s omdat we het fijn vonden haar groei van dichtbij te volgen. We verwachtten een gezond kindje, een toekomst vol mooie momenten.
De eerste jaren
Toen Muk werd geboren, dachten we dat alles goed was. De eerste jaren leken normaal. Ze lachte, ze speelde, maar toch merkten we kleine dingen op: ze liep niet echt los en viel vaak, ze was veel verkouden, en haar taalontwikkeling bleef achter. Als nieuwe ouders wisten we niet goed wat normaal was; we dachten, ieder kind ontwikkelt zich op zijn eigen tempo.
Toch voelde er iets niet goed. En na aandringen bij de huisarts en een bezoek aan de KNO-arts hoorden we dat Muk veel vocht achter haar trommelvlies had. Ze had buisjes nodig om haar gehoor te verbeteren. Uit het gehooronderzoek bleek dat ze lange tijd ‘onder water’ had gehoord. Geen wonder dat haar taal en evenwicht achterbleven. We hadden hoop: misschien was dit hetgeen haar ontwikkeling tegenhield. Maar de vooruitgang bleef uit.
De diagnose
Toen Muk bijna drie was, kwamen er extra onderzoeken. Onder narcose werden bloed en urine afgenomen. We wachtten in angst op de uitslag. En toen kwam het moment dat ons hele leven veranderde. De kinderarts zei: “Ik heb slecht nieuws, slechter dan dit had ik jullie niet kunnen geven. Muk heeft Sanfilippo, een ernstige en zeldzame stofwisselingsziekte. Type A, de agressiefste vorm.”
Die woorden sloegen in als een bom. Het voelde alsof onze toekomst onder ons weggetrokken werd. Wat doe je als je hoort dat je meisje misschien maar 15 jaar krijgt? Dat ze langzaam alles zal verliezen wat haar maakt wie ze is? Het praten, eten, lopen, en uiteindelijk ook het herkennen van de mensen die haar liefhebben. Dat je haar ziet aftakelen, stukje bij beetje, zonder dat je daar iets tegen kunt doen — het is onbeschrijfelijk hartverscheurend.
Muk haar diagnose
De ziekte van Sanfilippo is een vorm van kinderdementie. Het is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die vooral jonge kinderen treft. Sanfilippo zorgt ervoor dat het lichaam bepaalde afvalstoffen niet goed kan afbreken. Deze stoffen, die normaal gesproken worden opgeruimd, hopen zich op in de hersenen en veroorzaken steeds ernstiger schade.
Muk heeft deze ziekte. Rond haar derde levensjaar viel op dat haar ontwikkeling achterbleef. Ze maakte minder sprongen in haar spraak en motoriek dan andere kinderen van haar leeftijd. Dit leidde tot uitgebreid medisch onderzoek, met uiteindelijk een hartverscheurende diagnose: Sanfilippo type A, de meest agressieve vorm van de ziekte.
Kinderen met Sanfilippo ontwikkelen zich vaak in het begin normaal, maar na een paar jaar ontstaan er achterstanden. De spraakontwikkeling stagneert, motorische vaardigheden nemen af en kinderen krijgen steeds meer moeite met dagelijkse dingen als lopen, praten of zelfstandig eten. Uiteindelijk verliezen ze hun zelfstandigheid volledig. Ook gedragsproblemen, epilepsie en pijn komen vaak voor.
Wij willen haar niet verliezen aan deze verschrikkelijke ziekte. We willen haar het lijden besparen. Help ons vechten voor haar toekomst en voor de tijd die we zo graag samen met haar willen hebben.
Meer informatie over Stichting Muk, lees je hier
